Генетичен анализ за рак: възможно ли е да знаете бъдещето си?

Малко отвлечени от туморните маркери. Моите абонати имат много въпроси относно анализа на генетичната предразположеност. Ето защо, в този пост ще говоря за това. И следното ще се върне към маркерите.

"Какво е генетичен тест за рак?"
Генетичният анализ за рак показва риска от развитие на рак:
-млечна жлеза;
-яйчник;
-цервикален рак;
-простатата;
-белите дробове;
-червата и дебелото черво.

Съществува и генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на органите:
-Синдромът на Ли-Фраумени говори за риска от развитие на рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта;
-Синдромът на Peutz-Jeghers говори за вероятността от рак на храносмилателната система (хранопровода, стомаха, червата, черния дроб, панкреаса).

Днес учените са открили редица гени, промени в които в повечето случаи водят до развитието на онкологията.
Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитието на рак на яйчниците и млечната жлеза, а мъжете - от рак на простатната жлеза. Разрушенията в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от онкопатология на тази локализация. Анализът на генетичната чувствителност към рак дава информация за промени в тези и други гени.

- Възможно ли е да се направи такъв анализ?

Противопоказания за този анализ не съществуват.

- Как да направим анализ?

За пациента това е обичаен кръвен тест от вена.

"Защо по време на клиничния преглед такъв анализ не прави?"
Провеждайки резултатите от този анализ, учените са установили, че годините на генетичните изследвания не оказват съществено влияние върху смъртността при жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно, като диагностичен метод за скрининг (провеждан за всеки човек), методът не е подходящ. И тъй като се извършва изследване на рисковите групи, се извършва генетична диагностика.

Основният фокус на анализа на генетичната предразположеност към рак е, че ако ген се разпадне в определен ген, човек има риск от развитие или риск от предаване на гена на децата си.

- Колко точен е анализът?
Полученият отговор не може 100% да увери пациента, че ще се разболее или няма да получи рак. Отрицателният резултат от генетичните тестове предполага, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така, при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата е 60-80%, а ракът на яйчниците - 40-60%.

- Трябва ли да взема такъв анализ?
Този анализ няма ясни указания за раждане, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако в майката на 20-годишно момиче е намерен рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Може незабавно да преминете през генетично изследване за рак, за да потвърдите или елиминирате мутацията на гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж след 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит е полезен за провеждане на генетична диагноза, както и за оценка на риска. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират лица, в чието семейство няма случаи на злокачествено заболяване.

Показанията за провеждане на генетичен анализ за рак са случаи на откриване на злокачествени новообразувания в кръвни роднини. И изследването трябва да бъде предписано от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента да издържи теста няма значение, тъй като разграждането на гените е положено от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални след 20 години, няма смисъл да правите същото изследване след 10 или повече години.

- Какви са нормите на такъв анализ?

Генетичният анализ за рак не е проучване с ясни норми, не си струва да се надяваме, че ще получите резултат, който ясно казва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. За точността на данните трябва да се изследват няколко мутации. Например, за рак на гърдата и яйчниците са изследвани 7 мутации за рак на белия дроб - 4 мутации.

Генетичен анализ за рак. Колко може да му се довериш?

Генетичен анализ за рак: възможно ли е да знаете бъдещето си?

Ако все още искате да се подложите на профилактично тестване, за да идентифицирате гени, които могат да причинят рак, ще трябва сами да платите за това. Помислете внимателно дали имате нужда от генетичен анализ, защото:

  • ако нямате случаи на рак във вашето семейство, малко вероятно е да имате мутиралия ген;
  • генетичен анализ за рак може да бъде скъп, от няколко хиляди до десетки хиляди рубли;
  • Няма гаранция, че тестването ще покаже дали сте болни от рак.

Ракът обикновено не се наследява, но някои от неговите видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - зависят до голяма степен от гените и могат да бъдат наследствено заболяване.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак - те коригират ДНК нарушения, които се срещат естествено по време на клетъчното делене.

Наследените мутирани версии или „варианти” на тези гени значително увеличават риска от рак, тъй като променените гени не могат да възстановят увредените клетки, което може да доведе до образуване на тумор с течение на времето.

Гените BRCA1 и BRCA2 са пример за гени, които увеличават вероятността от рак, ако в тях се появят промени.

Мутация в гена BRCA значително увеличава вероятността от рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Ето защо Анджелина Джоли имаше операция за отстраняване на гърдата.

При мъжете, тези гени също увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата и на простатата.

Но гените BRCA не са единствените гени, които увеличават риска от рак.

Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови варианта на ген, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците.

Тези нови генни варианти, всеки поотделно, само леко увеличават риска от рак, но в комбинация помежду си, те могат значително да увеличат вероятността от това.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който може да причини рак, например, мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали има риск от рак?

Ако има случаи на рак във вашето семейство и се притеснявате, че може да се разболеете, може да успеете да се подложите на генетичен анализ за рак в частна или обществена лаборатория и те ще ви кажат дали имате наследствени гени, които могат да причинят рак.

Това се нарича профилактично (предсказуемо) генетично изследване. “Предсказващо” означава, че това се прави предварително, а положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или че вероятно ще го имате.

Може да се наложи да бъдете изследвани за рак, ако някой от роднините ви вече е открил мутирал ген или ако сте имали множество ракови заболявания в семейството ви.

Генетичен анализ за рак: предимства и недостатъци

  • Положителният резултат от теста означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак - можете да започнете по-здравословен начин на живот, да провеждате редовен скрининг, да приемате лекарства за профилактика или да правите превантивна хирургия (вж. Раздел „Управление на риска по-долу“);
  • ако знаете резултата, той може да помогне за облекчаване на стреса и тревогите, които се случват поради невежеството.
  • Някои генетични тестове не дават конкретни резултати - лекарите могат да определят вариацията в гена, но не знаят какво може да доведе до това;
  • Положителният резултат може да предизвика усещане за постоянно безпокойство - някои хора смятат, че е по-лесно да не знаят с какво се сблъскват и искат само да знаят дали все още получават рак.

Как да направим генетичен анализ за рак?

Генетичните тестове се провеждат на два етапа:

  1. Един роднина, пациент с рак, дарява кръв за диагностика, за да определи дали има ген, който причинява рак (това трябва да стане преди да се тества здрав роднина). Резултатът ще бъде готов за 6-8 седмици.
  2. Ако резултатът от кръвния ви анализ на роднина е положителен, може да се извърши предсказуем генетичен тест, за да се определи дали имате един и същ мутиран ген. Вашият лекар ще Ви насочи към местна служба за генетични изследвания, където можете да вземете кръв (вземете със себе си копие от резултатите от теста на Вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови максимум 10 дни след вземането на кръв от вас, но най-вероятно това няма да се случи по време на първата доза.

Благотворителната организация "Пробив на рака на гърдата" обяснява важността на тези две стъпки: "Без предварително анализиране на гените на болния роднина, тестването на здрав човек ще бъде като четене на книга, когато търсите грешка в нея и не знаете къде е и дали изобщо е там."

Предсказващото тестване е търсене на печатна грешка в книга, когато знаете коя страница и линия е включена.

Положителният резултат не е причина за паника.

Ако предсказуемото генетично изследване е положително, това означава, че имате мутирал ген, който увеличава вероятността от рак.

Това не означава, че определено ще имате рак - вашите гени само частично засягат дали ще имате рак в бъдеще. Тук играят роля и други фактори, като вашата медицинска история, начин на живот и околна среда.

Ако имате един мутиран ген BRCA, има 50% шанс да го предадете на децата си и 50% вероятност братята и сестрите ви също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членовете на вашето семейство, които също могат да имат мутация в този ген. Експерти от генетичната клиника ще обсъдят с вас как един положителен или отрицателен резултат от теста ще повлияе на живота ви и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар няма право да казва на никого, че сте претърпели генетичен анализ за рак и да разкриете резултатите му без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, съществуват редица възможности за избягване на рак. Хирургията не е единственият изход. Накрая няма правилно или грешно действие - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на гърдата

Ако имате мутация в гена BRCA1 или 2, трябва да наблюдавате състоянието на млечните жлези и да ги променяте, като редовно усещате гърдите за възли. Научете какво да търсите, включително формирането на нови възли и промяна на формата.

Тази препоръка важи и за мъже с мутация в гена BRCA2, тъй като те също имат повишен риск от рак на гърдата (макар и в по-малка степен).

Скрининг за рак на гърдата

Ако имате риск от рак на гърдата, може да бъдете проверявани ежегодно като мамография или ЯМР сканиране, за да следите здравето си и да диагностицирате рак на ранен етап, ако това се случи.

Колкото по-рано е открит рак на гърдата, толкова по-лесно е да се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако са открити на ранен етап, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление понастоящем няма надежден скрининг метод за рак на яйчниците или на простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, ако водите здравословен начин на живот, например, ще играете много спорт и ще се храните правилно.

Ако имате мутирал ген на BRCA, имайте предвид, че други фактори могат да увеличат вероятността от рак на гърдата. Трябва да избягвате:

Ако има случаи на рак в семейството, на жените се препоръчва да кърмят, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Според последните проучвания лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

В хода на профилактичната операция всички тъкани (например гърди или яйчници), в които могат да се появят ракови тумори, се отстраняват. Хората с дефектен ген BRCA трябва да обмислят възможността за профилактична мастектомия (отстраняване на всички тъкани на гърдата).

При жени, претърпели профилактична мастектомия, рискът от рак на гърдата до края на живота няма да надвишава 5%, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е трудна операция и след това тя може да бъде психологически трудна за възстановяване.

Операцията може да се използва и за намаляване на риска от рак на яйчниците. При жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, рискът от рак на яйчниците намалява драстично, но рискът от рак на гърдата също се намалява с 50% дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че не можете да имате деца (освен ако не спасите яйца или ембриони в криобанка).

При жени с мутирал ген на BRCA рискът от рак на яйчниците започва да нараства рязко само след 40 години. Ето защо жените, по-млади от 40 години, обикновено не трябва да бързат към операцията.

Как да разкажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника след анализа за рак няма да се свърже с вашите роднини - вие сами трябва да докладвате резултатите на семейството си.

Можете да получите стандартно писмо, така че да го изпратите на роднините си, което изброява резултатите от теста и съдържа цялата необходима информация, за да се подложи на диагноза.

Въпреки това, не всеки иска да се подложи на генетично тестване. Вашите близки роднини (например, вашата сестра или дъщеря) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен анализ за рак.

Семейно планиране

Ако резултатът от предсказуемо генетично тестване е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можете:

  • Започнете дете по естествен начин с риска детето да наследи генна мутация от вас.
  • Приемете дете.
  • Използвайте донорска яйцеклетка или сперма (в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да избегнете предаването на гена на детето.
  • Преминете през пренатален генетичен тест, който определя дали детето ви ще има мутирал ген. След това, според резултатите от теста, можете да решите дали да продължите или да прекратите бременността.
  • Използвайте преимплантационна генетична диагноза - техника, която ви позволява да избирате ембриони, които не са наследили генна мутация. И все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Раково предразположение - генетичен анализ

Съдържанието

Злокачествените тумори са на второ място в списъка на най-честите причини за смърт в света. Често пациентите се обръщат към лекарите още в късните стадии на заболяването, когато дори хирургичните интервенции вече не дават резултати.

Затова лекарите подчертават своевременното определяне на наследствените фактори, т.нар. Податливост към рак. Идентифицирането на рисковите фактори и интегрирането на пациентите в специфични групи за детайлно наблюдение трябва да играят важна роля за постигане на по-голям успех и ефективност на лечението.

Тези стъпки ще ви позволят да намерите тумор в началото на образуването и да потиснете патологичния процес.

Рискови фактори

След серия от проучвания учените са идентифицирали фактори, които значително увеличават риска от развитие на рак. Тези фактори са разделени на следните групи.

  • химични канцерогени - повишаване на риска от заболявания при хора, които са в постоянен контакт с вредни за здравето вещества;
  • физически канцерогени - отрицателните ефекти на ултравиолетовото лъчение, радиационното облъчване по време на изследвания с рентгенови лъчи и радиоизотопи, живеещи в райони с високи нива на радиоактивни вещества;
  • биологични канцерогени - вируси, които променят генетичната структура на клетката. Групата включва и естествени хормони, които могат да развият хормонално-зависими карциноми на органи. Високи нива на естроген, например, увеличават риска от рак на гърдата, аповишенно тестостерон - карцином на простатата от злокачествен тип;
  • Лайфстайлът - най-честият фактор на въздействие при ракови патологии - тютюнопушенето - увеличава риска от образуване на дихателни органи и от тумор на стомаха или маточната шийка.

наследственост

Изправени пред рак, много хора в мозъка започват да формулират един и същ въпрос: може ли болестта да се наследи или да не е причина за безпокойство? Не трябва да се отпускате, защото наследената предразположеност играе огромна роля в развитието на болестите.

Гените - структурни обекти с нуклеинови киселини функционално пренасят наследствеността на живите организми, от които се чете необходимата информация за по-нататъшното развитие на носителя. Някои гени са отговорни за вътрешните органи, други вземат контрола върху индикатори като цвят на косата, цвят на очите и т.н.

В структурата на една клетка има повече от тридесет хиляди гени, предписващи кода за синтеза на протеини.

Гените са компонент на хромозомите. При зачеването, плодът, който се ражда, получава половината от хромозомния набор от всеки родител.

В допълнение, десните гени могат да бъдат прехвърлени и мутирали, което от своя страна води до промяна на генната информация и неправилен синтез на протеини - всичко това може да има опасен ефект, особено ако се променят супресорни гени и онкогени. Супресорите защитават ДНК от увреждане, онкогеногенезата е отговорна за клетъчното делене.

Мутантните гени са напълно непредсказуеми и отговарят на околната среда. Тази реакция често води до появата на онкологични образувания.

Съвременната медицина не поставя под съмнение съществуването на податливост към рак. Според някои данни, 5-7% от случаите на рак са специфични генетични фактори. Сред лекарите има дори терминът "семейства на рак" - семейства, в които туморите са диагностицирани при поне 40% от кръвните роднини.

В момента генетиците познават почти всички гени, отговорни за развитието на карцинома. За съжаление, молекулярната генетика е скъп отрасъл на науката, особено в лабораторните изследвания, така че няма възможност да се използва широко. Основната работа на генетиците в момента е изучаването на родословия.

Изключително важно е, след анализирането им, да се получат ефективни и ясни препоръки на специалист по отношение на начина на живот на пациента, съвети, които помагат да се предотврати образуването на образувания.

При различни форми на рак и при отчитане на възрастта на пациентите, интервалите между изследванията за определяне на правилния съвет могат да варират от много по-малки.

По естеството на наследството има няколко ракови форми:

  • наследяване на гени, отговорни за определена форма на рак;
  • трансфер на гени, които увеличават риска от заболяването;
  • появата на заболяването в хода на изследването на няколко симптома едновременно.

Днес науката определя няколко десетки различни вида рак, които имат наследствен фактор, най-често се откриват образувания в млечната жлеза, белите дробове, яйчниците, дебелото черво или стомаха, както и остра левкемия и злокачествен меланом.

Генетично тестване

Високото ниво на заболеваемост мотивира онколозите непрекъснато да разработват методи за ранна диагностика и ефективно лечение на рака, включително и тези, произтичащи от генетичната чувствителност. Когато се оценява степента на наследяване на риска от развитие на карцином, е важно внимателно да се прегледа семейната история на пациента.

Тя трябва да се съсредоточи върху следните характеристики на медицинското родословие:

  1. Онкологични тумори при роднини в продължение на петдесет години.
  2. Развитието на същия тип рак в различни поколения в рамките на един родословие.
  3. Повтаряща се онкология със същите роднини.

Необходимо е да се обсъди окончателния тест за семейни заболявания с онколог-генетик. Консултацията ще определи по-точно дали е необходим анализ на предразположеността и рисковете.

Преди да извършите генетичен анализ, поставете всички предимства и недостатъци на тази процедура за себе си. От една страна, изследването може да определи рисковете от развитието на тумори, а от друга - да накара да се страхува без истинска причина, а също и да е неподходящо с „огъването“ за лечение на здравето и страдащите от рак-фобия.

Нивото на наследеното място се определя от молекулярно-генетичния метод на изследване. Тя ви позволява да идентифицирате серия от мутации в онкогените и потискащите гени, които отговарят на по-високия риск от образуване на рак. При откриване на рискове за развитието на рак се препоръчва непрекъснато наблюдение за специалисти в областта на онкологията, способни да диагностицират тумор на най-ранен етап.

Генетичният анализ за рак е съвременен метод за диагностициране и предотвратяване на податливостта към рак. Валидни ли са надеждните изследвания и дали всичко трябва да премине? - въпроси, засягащи учени и потенциални пациенти.

Като се има предвид, че в Русия генетичният анализ, например, за рак на гърдата и яйчниците ще струва около 4500 рубли, става ясно, че мнозина биха искали да започнат да разбират дали си струва да се направят тези изследвания, за да станат семейство и семейство.

Показания за изследването

Генетичен анализ, разкриващ ракова наследственост, е в състояние да определи риска от появата на следните патологии:

  • млечна жлеза;
  • дихателни органи;
  • генитални органи (жлези);
  • простатата;
  • на червата.

Друга индикация е подозрението за наличие на други заболявания у пациента, които в бъдеще увеличават възможността от рак на различни органи.

В този случай е необходимо да се диагностицира и да се установи дали няма специфични вродени синдроми, които понякога предхождат рака на дихателните органи или храносмилателната система.

Учените са открили, че промените в някои гени най-често водят до онкологични тумори. Всеки ден човешкият организъм разпространява клетки с злокачествени характеристики, но имунитетът ни с подкрепата на специфични генетични структури се справя с тях.

В случай на нарушения в структурата на ДНК се нарушава работата на “защитните” гени, като по този начин се увеличава онкологичният риск, подобни на “сривове” в гените се наследяват.

Пример за това е прочутият случай на Анджелина Джоли: един от нейните роднини в семейството на рака на гърдата, така че известната актриса претърпява генетични тестове и тя от своя страна идентифицира мутации в гените.

Уви, единственото нещо, което лекарите в този случай биха могли да направят, е да премахнат гърдата и яйчниците, т.е. елиминаторите, в които прогресират мутиралите гени.

Не трябва обаче да се забравя, че всеки случай е индивидуален и методите за превенция и лечение могат да се различават значително от описания пример.

Можете ли да се доверите на генетичен анализ

Най-подробно изследване е дисфункцията на гените BRCA1 и BRCA2, които при нормална работа предотвратяват появата на рак на гърдата и яйчниците.

Но с течение на времето лекарите забелязаха, че времето и средствата, изразходвани за генетично развитие, не намаляват толкова много смъртността сред жените.

Следователно не е полезно да се използва генетичен анализ като скрининг диагностичен метод за всеки отделен човек, но такъв анализ е напълно подходящ за определяне на рисковите групи.

Доверието в получените резултати е индивидуално. С отрицателен резултат, вероятно, не е необходимо спешно да се извършва превантивно пълно отстраняване на органа. Въпреки това, ако все още се откриват нарушения в гените, започват да се следи особено внимателно здравето и да се провежда периодична диагноза.

В проценти е трудно да се определят показатели за генетична диагностика, тъй като за това е необходимо да се разглобяват голям брой случаи както на положителни, така и на отрицателни резултати. Въпреки това вече е възможно да се каже точно, че такъв анализ е силно чувствителен, заслужава си да се разчита на неговите резултати.

Получените показатели след тестването няма да отговорят на 100% от пациента на въпроса дали някога ще получи рак. От отрицателна страна е трудно да се направят изводи: това само показва, че рискът от развитие на онкологични заболявания не е по-висок от средните показатели за населението, но положителният отговор дава по-точна и подробна информация както на лекаря, така и на пациента.

За точността на резултатите от теста не забравяйте правилата за подготовка за анализа.

Специален план, разбира се, не се изисква, но следвайки общоприетите норми при кръводаряване няма да навреди:

  • изключва алкохола седем дни преди диагнозата;
  • прекъсване на пушенето - три дни преди даряване на кръв;
  • Последното хранене е десет часа преди прегледа.

Препоръчва се да следвате друга важна препоръка: през седмицата преди проучването следвайте диета, която изключва вредни за организма храни.

Кой трябва да премине анализа

Генетичното изследване няма точни индикации за преминаване на определен тип възраст или общо физическо състояние на пациента. Всеки може да премине теста, особено ако преминаването на тест не само ще помогне да се получи някаква сигурност, но и ще донесе самообладание.

Въпреки това, има няколко примера, в които изследването все още си струва:

  • ако в майката на младо момиче в млечната жлеза се открие тумор, не е необходимо да чакате няколко години, за да проверите това момиче за предразположение, по-добре да предупредите себе си и другите млади кръвни роднини веднага. Препоръчва се изследване за потвърждаване или изключване на генетична мутация и риск от развитие на онкологични заболявания;
  • мъже на възраст 50 и повече години, които имат сериозни остри или хронични проблеми с простатата, трябва да бъдат проверени и оценени за риска от растеж на простатната жлеза;
  • Като цяло, всички злокачествени тумори при роднини вече са достатъчни за анализа, но е предписано изследване на генетиката, която е в състояние да оцени получените резултати.

Не забравяйте, че възрастта на изпитващия при преминаване на теста няма абсолютно никакво значение.Повреждането на генната работа е програмирано при раждането.Така, ако при 25-годишни резултати са показали, че гените са в перфектен ред, няма смисъл да преминете през същия тест след десет, петнадесет, двадесет години.

Обща профилактика на рака

Появата на тумори дори с изразена наследственост може да бъде частично предотвратена.

Необходимо е само да следвате прости правила:

  • да се откажат от пристрастяващи навици (алкохол, пушене);
  • ядат здравословна храна чрез увеличаване на консумацията на зеленчуци и плодове в диетата и намаляване на животинските мазнини;
  • поддържат теглото в нормалните граници;
  • осигуряват на организма постоянни физически упражнения;
  • защита на кожата от директно ултравиолетово лъчение;
  • постави необходимите ваксинации;
  • преминават профилактична диагностика;
  • Незабавно потърсете медицинска помощ в случай на неизправност в тялото.

Грижа и съвестно отношение към собственото си тяло - ключът към намаляване на шансовете за рак. Опитването за предотвратяване на болестта винаги е по-лесно от лечението.

Дори при 100% установяване на възможността за рак, методите за предупреждение са ограничени. Едно просто наблюдение от онколог без подробно изследване, например, не може да се разглежда като ефективна превенция, а по-скоро като пасивно очакване на появата на болестта. В същото време, кардиналните интервенции като превантивно отстраняване на млечните жлези не винаги са оправдани и имат смисъл.

За съжаление, днес, освен медицинските наблюдения и тестове, онкологията не осигурява надеждни методи и средства за превенция.

Потенциалният пациент може да предприеме само няколко стъпки, за да се защити, доколкото е възможно:

  1. Да изучава медицинската история на семейството и в няколко поколения.
  2. Наблюдава се периодично при онколога, особено ако са болни кръвни роднини.
  3. Да се ​​подложи на генетичен анализ, ако има основание да се притеснявате за резултатите на базата на изследваното родословие.

  • Използвайте предпазни съвети и подобрете цялостното здраве за намаляване на рисковите фактори, независимо от резултатите от теста.
  • Основното, което трябва да запомните, е, че предразположението към болестта не е самото заболяване.

    Поддържайте позитивна нагласа, отделете повече време на собственото си здраве, вярвайте на грижата на специалистите в областта на онкологията и генетиката.

    Генетичният анализ няма да помогне за прогнозиране на риска от рак

    Някои сайтове в интернет започнаха да рекламират нови услуги - те са готови да предскажат риска от развитие на различни заболявания, включително рак, според вашия генетичен анализ.

    Позовавайки се на най-новите постижения на генетиката, посетителите са помолени да определят дали сте застрашени от артрит, хипертония, диабет, инфаркт, инсулт... Има и рак в списъка на болестите, които са готови да предскажат потенциални клиенти.

    Желаещите могат също така да завършат секвенирането (т.е. да определят последователността на всички гени), за да предскажат живота в продължение на много години от картата на генома. И клиентът дори не трябва да отиде в клиниката.

    Самият куриер ще донесе в къщата тестов комплект, в който се събира малко слюнка, а след това в личен акаунт на същия сайт, след около седмица, ще знаете резултата. Вярно е, че е такова удоволствие 10 000 долара. Както виждате, услугата не е за бедните.

    И кореспондентът на "RG" реши да разбере колко това може да се повярва.

    Къде се крие ракът?

    Намирането на предварително дали има риск от развитие на рак изглежда много примамливо - в ранните етапи много от неговите видове се лекуват успешно. В допълнение, учените наистина са намерили много гени, мутации в които водят до развитието на някои видове рак.

    "Вече има повече от 900 различни генетични теста, но надеждността на техните резултати често остава съмнителна", обяснява онкологът, ръководител на проекта NETONCOLOGY.RU, Сергей Гордеев.

    - Широкото им използване може да причини повече вреда, отколкото полза.

    Да, в някои случаи тенденцията за развитие на определен вид рак може да се наследи, но това не означава неизбежността на самата болест.

    Например, генетичен анализ на предразположеността към рак на гърдата. Дори сред онези жени, които са открили опасен ген за рак на гърдата, само в 8 от 10 до 65 години този рак наистина ще се развие. Но те със сигурност трябва да са наясно с този риск. Ако е така, е необходимо редовно да бъде изследван от мамолог.

    Въпреки, че ракът на гърдата, за съжаление, не са осигурени, а тези, които наследяват гена, не са. В допълнение към такива разрушения в гените, спонтанни мутации могат да възникнат под въздействието на различни причини, както и други рискови фактори.

    Приблизително същата картина с други генетични тестове за податливост към рак и други сериозни заболявания.

    Мрежи без улов

    Възможно ли е дори да се идентифицират всички предразположения за всички видове рак, които, припомняме, повече от 200? В края на краищата, за това трябва да проверите всички гени, които по някакъв начин могат да повлияят на развитието на болестта!

    - В такива случаи, изучаване на полиморфизма на гените (т.е. техните варианти, открити при различни хора. - Auth.

    ), и ситуацията е още по-лоша тук ”, обяснява Александър Карпухин, ръководител на лабораторията за молекулярна генетика при трудни наследствени заболявания в Медицинския генетичен център на Руската академия на медицинските науки.

    -Дори и да има някои промени в гените, но с тях рискът от развитие на рак не е много по-висок от средния за населението. И да кажем, че в същото време само промяна на начина на живот или нещо подобно ще помогне, е профанация, която води от сериозни въпроси.

    Въпреки това, вече има няколко теста, които наистина помагат в ранните етапи за откриване на някои видове рак. Някои дори са включени в програми за клинични изследвания. Пример за това е анализ на маркери за рак на простатата (PSA - простатни специфични антигени), които всички мъже над 45 години трябва да претърпят.

    "Такива тестове трябва да имат две важни свойства - чувствителност и специфичност", казва професор Александър Карпухин. - Тоест, "улов" на всички подозрителни признаци на проблеми в простатата и това са тези, които са присъщи на рака.

    Чувствителността на този тест е добра, но специфичността е ниска: увеличение на нивото на тези антигени се свързва с рак само в 25% от случаите, а в останалите с други заболявания. Ето защо дори положителен резултат от подобен тест не е причина за паника.

    Само биопсията позволява да се постави диагноза, когато се взема парче тъкан за лабораторен анализ. И докато поне частично надеждни маркери на рак - буквално единици.

    ДНК портрет без право на прехвърляне

    Е, как може да ни помогне пълен генетичен портрет на секвенцията на генома?

    Днес само няколко могат да си позволят пълната последователност на гените си. Така че някои известни личности като великите генетици Джеймс Уотсън или Крейг Вентър са дешифрирали своя геном. Казват, че генетичният автопортрет нарежда милиардери и холивудски актьори - за бъдещето, никога не се знае...

    Перспективите на този портрет, казват някои учени, са безгранични. В бъдеще той ще може да идентифицира нашата предразположеност към определени болести, нашите творчески и други способности, ще даде възможност да се повлияе на продължителността на живота и самореализацията.

    Други се плашат: тази информация може да бъде използвана срещу вас от вашия работодател или застрахователна компания, престъпници и измамници от всички ивици. И как наистина?

    „Страхувам се, че на сегашното ниво на науката всички получени данни са много относителни и имат значение само като статистически материал”, казва Евгени Платонов, главен учен в Института по обща генетика на Руската академия на науките, доктор по биологични науки. - Да, някои мутации в генома ще изскочат, например, ще разберете, че в края на живота си ще развиете болестта на Алцхаймер... Но за момента нейното лекарство не знае как да се лекува и трябва да плащате пари предварително.

    „Пълното секвениране на генома все още не е достигнало до широко разпространено практическо приложение“, казва професор Александър Карпухин.

    - Какви гени са свързани с наследствено заболяване, в повечето случаи може да се разбере семейната история и след това те могат да бъдат прегледани точно. Но в случаите, когато не е ясно, целият геном няма да бъде секвениран.

    Все още трябва да докажем, че болестта е свързана с намерените промени, т.е. за провеждане на задълбочено проучване. И това е друго ниво.

    Изглежда, че примамливите обещания на интернет сайтовете да предсказват всичко за вашето здраве за целия бъдещ живот - засега нищо повече от псевдонаучен заговор.

    Очевидно самите те разбират това обещаващо. По този начин сайтът, който наскоро обеща да предскаже всички рискове от развитие на рак, днес е смекчил апетита си. Предлага само специфични програми „Рак при жените” - 7 вида и „Рак при мъжете” - 5 вида. И това, и друго - за 9945 рубли. Но както вече споменахме, това има смисъл само в случаите на фамилни наследствени видове рак.

    Същият обект предлага пълно генетично изследване на човек за 24 495 рубли и общо за генома за 299 990 рубли. А също и с непонятен практически резултат.

    Генетичната дефиниция на талантите на детето, индивидуалните характеристики на характера, склонността към затлъстяване също се рекламират... Но един наблюдателен човек може сам да оцени всичко това.

    Но все пак, възможно ли е навреме, на много ранен етап, да се предскаже развитието на рак? Съвременната медицина отговаря: да, и с голяма вероятност. Ако сте имали случаи на рак в семейството си, а не един, наистина трябва да се обърнете към лекар, който в повечето случаи ще може да определи факта на наследяване на болестта и степента на риска.

    Много големи медицински центрове у нас и в чужбина днес предлагат специални програми за проверка, т.е. пълен здравен преглед с помощта на най-модерното диагностично оборудване. В някои случаи те също ви позволяват да идентифицирате ранни признаци на рак. Вярно е, че те също струват много пари - от една и половина до две хиляди долара. Но резултатите са напълно практични.

    Що се отнася до превенцията на рака, тук, уви, всички съвети изглеждат обичайни: спрете да пушите, не злоупотребявайте с алкохола, следете теглото си, яжте правилно, правите физически упражнения... Това е скучно? Но човечеството все още не е измислило нещо по-умно и по-ефективно за цялото хилядолетие. Въпреки че се е научил да подрежда генома.

    Генетични тестове за онкология

    Неразделна част от традиционното лечение на онкологията е въздействието върху цялото тяло с помощта на химиотерапевтични лекарства. Клиничният ефект от това лечение обаче не винаги е доста висок.

    Това се дължи на сложния механизъм на поява на рак и на индивидуалните различия на организмите на пациентите, техния отговор на лечението и броя на усложненията.

    За да се увеличи ефективността на лечението като цяло, светът започна да плаща все повече и повече внимание на индивидуализацията на лечението.

    Индивидуалният подбор на лечение в онкологията започна да придава голямо значение след разработването и въвеждането на целеви лекарства в широката клинична практика, а генетичният анализ помага да се подберат правилно.

    Индивидуалното лечение е преди всичко точното лечение на конкретен тумор. Защо лечението трябва да се извършва точно, няма нужда да се обяснява.

    Следователно получаването на повече полезна информация за тялото дава надежда за живот: 76% от пациентите с рак имат определени варианти на генни мутации.

    Генетичните анализи ще помогнат за намирането на тази цел, премахване на неефективното лечение, така че да не се загуби най-продуктивното време за лечение. И също така да се намали физическото и психологическото бреме на пациента и неговото семейство.

    Какво представляват генетичните анализи в онкологията?

    Генетичните тестове за онкология са тестове, които определят мутации на гени, които създават ДНК и РНК последователности. Всеки тумор има свой индивидуален генетичен профил. Генетичният анализ помага при избора на медикаментозна терапия, а именно тези, които са подходящи специално за вашата форма на тумора.

    И помогнете да направите избор в полза на по-ефективно лечение. Например, при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб в присъствието на мутация на EGFR, ефективността на лечението с Gefitinib е 71,2%, а химиотерапията с карбоплатин + паклитаксел е 47,3%. При отрицателна стойност на EGFR ефективността на гефитиниб е 1,1%, т.е. лекарството не е ефективно.

    Анализът на тази мутация директно прави ясно коя обработка е по-добре да се предпочита...

    На кой е показан генетичен анализ?

    • Пациентите в ранните стадии на онкологията.

    С помощта на генетични анализи можете точно да изберете най-ефективното лекарство, като по този начин се избегне загуба на време и безполезни натоварвания върху тялото.

    • Пациенти в напреднала онкология.

    Изборът на ефективна целенасочена терапия може значително да удължи живота на пациентите с напреднали стадии, чието лечение по традиционните методи вече не е възможно.

    • Пациенти с редки видове рак или с онкология с неизвестен произход.

    В такива случаи изборът на стандартно лечение е по-труден, а генетичните анализи ви позволяват да изберете точното лечение дори без да определяте специфичния вид рак.

    • Пациенти, чието състояние не може да се лекува по традиционни методи.

    Това е добър избор за пациенти, които вече са изчерпали възможностите на традиционното лечение, тъй като генетичните тестове разкриват редица допълнителни лекарства, които могат да се използват.

    • Пациенти с рецидиви. Препоръчва се генетични тестове за рецидиви, за да се провери повторно, тъй като генните мутации могат да се променят. И тогава, според нови генетични анализи, ще бъдат избрани нови лекарства за целенасочена терапия.

    Генетичен анализ в Харбин

    В Китай, страна с високи нива на онкология, индивидуализацията на лечението е широко призната и генетичните тестове за подбор на целеви терапии са станали твърдо установени в клиничната практика. В Харбин генетичните анализи се извършват на базата на онкологичния отдел на централната болница Хъйлундзян.

    Най-информативно е да се премине през пълна гама от генетични анализи е последователността от второ поколение, проведена с помощта на неутронен поток с висока плътност.

    Технологията на генетичните анализи на второто поколение дава възможност да се проверят 468 важни туморни гена едновременно, възможно е да се идентифицират всички видове всички генетични обекти, свързани с тумора, за да се открият специфични типове генни мутации.

    Комплексът включва:

    • Директни гени за целеви лекарства - повече от 80 гена

    FDA одобри лекарствени цели, цели за експериментални лекарства се определят.

    • Гени, които определят пътя на лекарствата към целта - повече от 200 гени
    • ДНК-редуциращи гени - повече от 50 гена

    Радиация и химиотерапия, инхибитори на PARP, имунотерапия

    • Индикативни наследствени гени - около 25 гена

    Свързани с някои цели и ефективността на химиотерапията.

    • Други високо честотни мутирали гени

    Свързани с прогнозата, диагнозата.

    Защо е необходимо да се проверява такъв голям брой показатели, ако видът на рака ми вече е известен?

    Поради големия брой пациенти, китайските онколози традиционно са отишли ​​по-далеч от колегите си от други страни в разработването и прилагането на целенасочена терапия.

    Изследванията на целевата терапия в различни варианти на неговото приложение са довели до интересни резултати. Различни целеви лекарства действат върху съответните генни мутации. Но самите генни мутации, както се оказа, далеч не са толкова твърдо свързани с определен вид рак.

    Например, при пациент с рак на черния дроб, след провеждане на пълен набор от генетични тестове, е идентифицирана мутация, при която висок ефект показва лекарство Iressa, предназначено за рак на белия дроб. Лечението на този пациент с лекарство за рак на белия дроб доведе до регресия на чернодробния тумор! Този и други подобни случаи са дали напълно ново значение на определението за генетични мутации.

    В момента тестване на пълната гама от генетични анализи ви позволява да разширите списъка на лекарствата, насочени терапия с тези лекарства, които не са първоначално предназначени за употреба, което значително увеличава клиничната ефективност на лечението.

    Генетичните тестове се определят от туморната тъкан (това е за предпочитане! Туморният материал ще бъде подходящ след операция или след пункционна биопсия) или чрез кръв (кръв от вена).

    За по-точно определяне на генните мутации, особено при рецидиви, се препоръчва да се повтори биопсията с събирането на нов туморен материал. Ако биопсията е почти невъзможна или рискована, анализът се извършва върху венозна кръв.

    Резултатът е готов за 7 дни. Заключението съдържа не само резултата, но и специфичните препоръки с имената на подходящи лекарства.

    Генетичен тест за предразположение към рак - LITECH news

    Генетичен тест за предразположеност към рак - прост и бърз начин да се определи дали сте предразположени или близо до появата на рак. Проучването не изисква специална подготовка - просто трябва да преминете кръвен тест. Достатъчно е да направите това само веднъж, защото информацията, кодирана в гени, остава непроменена през целия живот.

    Мутациите на нивото на един или няколко гена са отговорни за развитието на различни онкопатологии. Човек с такава повреда в ДНК влиза в група с висок риск. Освен това съществува възможност прехвърлянето на дефекта към бъдещите поколения. Това се случва 50% от времето.

    Генетичното изследване за рак е задължително за всеки, който има семейна анамнеза за рак. Получаване на съвети генетика е особено важно, ако:

    • същият вид тумор е намерен в близките роднини,
    • болестта засяга най-вече младите хора - до 35-40 години,
    • патологичният процес се развива едновременно в няколко органа едновременно.

    Колко генни полиморфизми трябва да се изследват във вашия случай, лекарят ще определи. Не забравяйте: дори ако при резултатите от генетичен тест се разкрие висока чувствителност към рак, това не означава, че болестта ще има ефект. Това обаче е основа за превантивна проверка, която трябва да се провежда ежегодно.

    Генна диагностика в Liteh

    Мрежата от лаборатории "Liteh" предлага редица тестове за оценка на склонността към рак:

    • на шийката на матката,
    • яйчниците,
    • млечни жлези,
    • на простатата,
    • дебелото черво, тънките черва и други части на храносмилателния тракт.

    Прилагат се общи правила за подготовка:

    • няколко дни преди посещението в клиниката - отказ от мазнини, пикантни и пържени, пушене и алкохол;
    • преди процедурата премахнете физическото натоварване и психо-емоционалното пренапрежение;
    • вземане на кръвни проби - в сутрешните часове строго на празен стомах се допуска да се пие само чиста негазирана вода.

    Как да се подготвите за конкретни тестове, уточнете предварително. Ако резултатите показват среден или висок риск, всяка година има нужда от рак скрининг - мъжки или женски.

    За да получите максимална информация за състоянието на организма и да спестите от допълнителни изследвания, поръчайте регистрация на генетичен здравен паспорт:

    • за мъже - 236 полиморфизми,
    • за жените - 245 показателя.

    Процедурата включва:

    • събиране на биоматериал - кръв от вена,
    • изолиране на ДНК молекули в лабораторията
    • изследване на гените
    • писане на документ
    • заключението на квалифициран генетичен кандидат на медицинските науки.

    Писане за генетични тестове за предразположение към рак и други изследвания - във и през всички офиси на Litech. Подробности предоставят на администратора.