Анализ на генния рак на гърдата

Ракът на гърдата е четвъртият най-често срещан вид рак, с който страда човечеството. Въпреки общоприетото схващане, дори мъжете са податливи на този рак, тъй като генът, който го причинява, съществува и при мъжете. Терминът "ген за рак на гърдата" се използва малко погрешно, защото мутацията в този ген е отговорна за заболяването. Генът, отговорен за това, се нарича ген на BRCA, ген за рак на гърдата.

Гените BRCA1 и BRCA2 са два вида на BRCA гена. Мутациите му водят до рак на гърдата и яйчниците. Вероятността някой с предразположеност към рак на гърдата да развие рак на яйчниците е почти 55%. В това отношение генетичните тестове за рак на гърдата станаха много чести.

Защо е тестван генът на гърдата?

Генетичните тестове за вероятността от рак на гърдата са свързани с гените BRCA1 и BRCA2. И двата гена обикновено се срещат в организма, като основната им функция е да коригират грешките на ДНК. Изненадващо, това ги прави коректори за потенциално смъртоносни грешки в ДНК. В допълнение, те са отговорни за нормалното развитие на ембриона. Ако се появи мутация в един от тези гени, правилния механизъм се губи, което позволява да се увеличи броят на дефектите, които включват рак на гърдата и рак на яйчниците.

Как да се подготвим за този анализ

ДНК тестването е проста процедура, която не изисква специално обучение. Пробите обикновено се вземат от всяка част на тялото или телесни течности, които съдържат клетки и ДНК.

процедура

Проба от материала, който може да бъде кръв, кожа, коса или амниотична течност - ако скринингът се извършва върху плода, се изпраща в лаборатория, където ДНК материалът се отделя от останалите клетъчни структури. След това се поставя в гел, през който впоследствие преминава поток от електричество, разкривайки генетичните и хромозомни структури. Не се извършва генетично изследване в случаи на съмнение за рак на гърдата. В този случай се предписват мамограма и течна биопсия. Има правило, че ако кървавите изхвърляния се появят от място, където се прави биопсия, тогава има вероятност от заболяване. Ако течността е ясна, ракът на гърдата не се потвърждава. Повечето видове рак първоначално се лекуват с естрогенни и прогестеронови блокери, тъй като раковите клетки на гърдата изискват увеличаване на съдържанието на тези хормони.

Анализ на гените BRCA1 и BRCA2 за откриване на наследствен рак на гърдата и яйчниците

Един от най-често срещаните видове семейни тумори е наследствен рак на гърдата (BC), на него се дължат 5-10% от всички случаи на злокачествени лезии на млечните жлези. Често наследственият рак на гърдата е свързан с висок риск от рак на яйчниците (ОК). Като правило в научната и медицинската литература се използва един термин „синдром на рак на гърдата и яйчниците”. Освен това, в случай на туморни заболявания на яйчника, делът на наследствения рак е дори по-висок, отколкото при рак на гърдата: 10-20% от случаите на ОК са причинени от наличието на наследствен генетичен дефект.

Наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при тези пациенти е свързано с предразположение към началото на синдрома на BC / RI. Мутациите са наследствени - т.е. буквално във всяка клетка на тялото на такъв човек има увреждане, което се наследява. Вероятността от злокачествено новообразуване при пациенти с мутации на BRCA1 или BRCA2 до 70-годишна възраст достига 80%.

Гените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля в поддържането на целостта на генома, по-специално при процесите на възстановяване (възстановяване) на ДНК. Мутациите, които засягат тези гени, по правило водят до синтез на скъсен, анормален протеин. Такъв протеин не може да изпълнява правилно функциите си - "следи" стабилността на целия генетичен материал на клетката.

Въпреки това, във всяка клетка има две копия на всеки ген - от мама и татко, така че второто копие може да компенсира разрушаването на клетъчните системи. Но вероятността за неговия провал също е много висока. Когато се възстановят процесите на възстановяване на ДНК, в клетките започват да се натрупват други промени, които от своя страна могат да доведат до злокачествена трансформация и растеж на тумора.

Определяне на генетичната чувствителност към рак:

На базата на лабораторията за молекулярна онкология на НИИК онкологията на име. NN Петрова прилага поетапен анализ за пациенти:

  1. първо се изследва наличието на най-честите мутации (4 мутации)
  2. при липса на такава и клинична необходимост е възможно да се проведе разширен анализ (8 мутации) и / или анализ на пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.

Понастоящем са известни повече от 2000 варианта на патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2. В допълнение, тези гени са доста големи - съответно 24 и 27 екзона. Следователно, пълният анализ на генните последователности на BRCA1 и BRCA2 е времеемко, скъпо и отнема време.

Някои националности обаче се характеризират с ограничен кръг от значителни мутации (т.нар. „Основателски ефект“). Така в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само с три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт значително ускорява генетичното изследване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата.

Анализ на генната последователност на BRCA2, откриване на мутацията с.9096_9097delAA

Кога трябва да премина анализа на BRCA1 и BRCA2 мутации?

Националната мрежа за борба с рака - Националната мрежа за рак (NCCN) препоръчва следните пациенти да бъдат изпращани за генетични изследвания:

  1. Пациенти под 45-годишна възраст с рак на гърдата
  2. Пациенти на възраст под 50 години с рак на гърдата, ако семейството има поне един близък кръвен роднина с такава диагноза
  3. Също така, ако пациент под 50-годишна възраст има история на рак на семейството с рак на гърдата
  4. Ако на възраст 50 години се диагностицира множествена лезия на млечните жлези
  5. Пациенти с рак на гърдата на възраст под 60 години - ако, според резултатите от хистологичното изследване, туморът е три пъти отрицателен (няма експресия на маркерите ER, PR, HER2).
  6. С диагноза рак на гърдата на всяка възраст, ако има поне един от следните симптоми: t
    • най-малко 1 близък роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години;
    • поне 2 близки роднини с рак на гърдата на всяка възраст;
    • най-малко 1 близък род с OC;
    • с поне 2 близки роднини с рак на панкреаса и / или рак на простатата;
    • имат мъжки роднина с рак на гърдата;
    • принадлежност към популация с висока честота на наследствени мутации (например евреи от ашкенази);
  7. Всички пациенти с диагноза рак на яйчниците.
  8. При диагноза рак на гърдата при мъжете.
  9. Ако се диагностицира рак на простатата (с индекс на Gleason> 7), ако има поне един роднина с РО или рак на гърдата на възраст под 50 години или ако има поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  10. Ако рак на панкреаса се диагностицира в присъствието на поне един роднина с РО или рак на гърдата на възраст под 50 години или в присъствието на поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  11. Ако рак на панкреаса се диагностицира при индивид, принадлежащ към еврейския есхански етос.
  12. Ако роднина има мутация BRCA1 или BRCA2

Извършването на молекулярно-генетичен анализ трябва да бъде придружено от генетично консултиране, по време на което се обсъжда съдържанието, значението и ефектите от тестването; стойността на положителните, отрицателните и неинформативните резултати; технически ограничения на предложения тест; необходимостта да се информират роднините в случай на откриване на наследствена мутация; характеристики на скрининг и превенция на тумори при носители на мутации и др.

Как да преминете анализа за BRCA1 и BRCA2 мутации?

Материалът за анализ е кръв. За генетични проучвания с използване на епруветки с EDTA (пурпурна капачка). Можете да дарите кръв в лабораторията на НМИК или да я донесете от всяка друга лаборатория. Кръвта се съхранява при стайна температура до 7 дни.

Не е необходима специална подготовка за изследването, резултатите от изследването не са засегнати от храна, медикаменти, въвеждане на контрастни вещества и др.

Не се изисква повторно изследване след известно време или след лечение. Наследствената мутация не може да изчезне или да се появи по време на живота или след полученото лечение.

Какво да направите, ако жената има мутация BRCA1 или BRCA2?

За носители на патогенни мутации е разработен набор от мерки за ранна диагностика, профилактика и лечение на тумори на гърдата и рак на яйчниците. Ако сред здрави жени своевременно се идентифицират тези, които имат генно дефект, е възможно да се диагностицира развитието на болестта в ранните етапи.

Изследователите са идентифицирали особености на лекарствената чувствителност на BRCA-свързани тумори. Те реагират добре на някои цитотоксични лекарства и лечението може да бъде много успешно.

Препоръчва се за здрави носители на BRCA мутации:

  1. Месечен самооценка от 18 години
  2. Клиничен преглед на млечните жлези (мамография или магнитен резонанс) от 25 години.
  3. Препоръчва се мъжки носители на мутации в гените BRCA1 / 2 да провеждат годишен клиничен преглед на млечните жлези на възраст от 35 години. От 40-годишна възраст е препоръчително да се извърши скрининг изследване на простатната жлеза.
  4. Дерматологични и офталмологични изследвания за ранна диагностика на меланом.

Като предразположение към рак на гърдата и rya се наследява.

Често носителите на мутация на BRCA1 / BRCA2 имат въпрос - предаден ли е на всички деца и какви са генетичните причини за наследствената форма на рак на гърдата? Шансовете за предаване на увредения ген на потомството са 50%.

Болестта е еднакво наследена както от момчета, така и от момичета. Генът, свързан с развитието на рак на гърдата и рак на яйчниците, не се намира на половите хромозоми, така че вероятността за носител на мутация не зависи от пола на детето.

Ако мутация през няколко поколения е била предадена чрез мъже, много е трудно да се анализират родословията, тъй като мъжете рядко получават рак на гърдата дори и с генни дефекти.

Например: превозвачите са били дядото и бащата на пациента и болестта им не се е проявила. На въпроса дали има случаи на рак в семейството, такъв пациент ще отговори отрицателно. При липса на други клинични признаци на наследствени тумори (ранна възраст / множественост на тумори), наследственият компонент на заболяването може да не бъде взет под внимание.

Ако се открие BRCA1 или BRCA2 мутация, препоръчва се всички кръвни роднини да бъдат изследвани.

Защо е важно да се вземат предвид етническите корени в генетичните изследвания?

За много етнически групи се характеризира със собствен набор от чести мутации. При избора на дълбочината на проучването трябва да се вземат предвид националните корени на субекта.

Учените са доказали, че за някои националности е характерен ограничен диапазон от значителни мутации (т.нар. „Основателски ефект“). Така в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само с три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт значително ускорява генетичното изследване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата.

И накрая, визуална инфографика "Наследствен рак на гърдата и синдром на рак на яйчниците". Автор е доц. Д-р Кулигина Екатерина Шотовна, старши научен сътрудник на Научната лаборатория по молекулярна онкология, ФГБО “Н. NN Петрова "Министерство на здравеопазването на Русия.

Публикация на автора:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
Лабораторно-изследовател в научната лаборатория по молекулярна онкология на Федерална държавна бюджетна институция „Н. NN Петрова "Министерство на здравеопазването на Русия

Анализ на гена BRCA1 (ген на рака на гърдата)

Алтернативни наименования: ген за рак на гърдата, откриване на мутация 5382insC.

Ракът на гърдата все още е най-честата форма на злокачествени новообразувания при жените, честотата е 1 случай на всеки 9-13 жени на възраст 13-90 години. Трябва да знаете, че ракът на гърдата се среща и при мъжете - около 1% от всички пациенти с тази патология са мъже.

Изследването на туморни маркери, такива като СА-15-3, СЕА, HER2, СА27-29, ви позволява да идентифицирате заболяването на ранен етап. Въпреки това, съществуват изследователски методи, които могат да се използват за определяне на вероятността от развитие на рак на гърдата при конкретен човек и неговите деца. Подобен метод е генетичното изследване на гена за рак на гърдата - BRCA1, по време на който се откриват мутации на този ген.

Материал за изследване: кръв от вена или изстъргване на букалния епител (от вътрешната повърхност на бузата).

Защо се нуждаем от генетично проучване за рак на гърдата

Задачата на генетичните изследвания е да се идентифицират хора с висок риск от развитие на генетично обусловен (предварително определен) рак. Това дава възможност да се положат усилия за намаляване на риска. Нормалните гени на BRCA осигуряват синтеза на протеини, отговорни за защитата на ДНК от спонтанни мутации, които насърчават трансформирането на клетките в раковите клетки.

Пациентите с дефектни гени на BRCA трябва да бъдат защитени от излагане на мутагенни фактори - йонизиращо лъчение, химични агенти и др. Това значително ще намали риска от заболяване.

Генетичните изследвания позволяват да се идентифицират семейни случаи на рак. Формите на рак на яйчниците и рак на гърдата, свързани с мутациите на BRCA, имат висока степен на злокачествено заболяване - те са склонни към бърз растеж и ранни метастази.

Резултати от анализа

Обикновено, при изследването на гена BRCA1, се проверява за наличието на 7 мутации наведнъж, всяко от които има собствено име: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Няма основни различия в тези мутации - всички те водят до разрушаване на протеина, кодиран от този ген, което води до нарушаване на неговата работа и увеличаване на вероятността от злокачествена дегенерация на клетките.

Резултатът от анализа е даден под формата на таблица, където са изброени всички варианти на мутацията и за всяка от тях е обозначена буквената обозначение на формуляра:

  • N / N - няма мутация;
  • N / Del или N / INS - хетерозиготна мутация;
  • Del / Del (Ins / Ins) - хомозиготна мутация.

Тълкуване на резултатите

Наличието на мутация на ген BRCA показва значително увеличение на риска от развитие на рак на гърдата при човек, както и някои други видове рак - рак на яйчниците, мозъчни тумори, злокачествени тумори на простатата и панкреаса.

Мутацията се среща само при 1% от хората, но присъствието му увеличава риска от рак на гърдата - ако има хомозиготна мутация, рискът от рак е 80%, т.е. от 100 пациенти с положителен резултат, 80 души развиват рак. С възрастта рискът от рак се увеличава.

Идентифицирането на мутантните гени от родителите показва, че е възможно прехвърлянето им към потомството им, затова и децата, родени от родители с положителен резултат от теста, също се препоръчват да бъдат подложени на генетичен преглед.

Допълнителна информация

Липсата на мутации в гена BRCA1 не гарантира, че човек никога няма да има рак на гърдата или яйчниците, тъй като има други причини за развитието на онкологията. В допълнение към този анализ се препоръчва да се изследва състоянието на гена BRCA2, разположен изцяло върху друга хромозома.

Положителният резултат за мутациите от своя страна не показва 100% шанс за развитие на рак. Въпреки това, наличието на мутации трябва да бъде причина за повишена онкология на пациента - препоръчително е да се увеличи честотата на превантивните консултации с лекарите, да се следи състоянието на млечните жлези по-тясно, трябва редовно да се правят тестове за биохимични маркери на рак.

При най-малките симптоми, показващи възможно развитие на рак, пациентите с идентифицирани BRCA1 мутации трябва незабавно да преминат задълбочено изследване за онкология, включително изследване на биохимични туморни маркери, мамография, ултразвуково изследване на млечните жлези и ултразвук на простатата.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарковцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетични маркери за оценка на риска от рак на гърдата. // Резюмета на XII руски онкологичен конгрес. Москва. 18-20 ноември 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO клинични насоки за диагностика, лечение и проследяване при пациенти с рак на гърдата с BRC мутации, 2010.

Генетичен анализ за рак на гърдата

Ракът на гърдата е доста често срещано заболяване, за борба с което се провежда ежегодно много научни изследвания. Според статистиката, злокачествени онкологични процеси в млечната жлеза съставляват една четвърт от всички открити случаи на това ужасно заболяване. Ето защо е разработен генетичен анализ за рак на гърдата, който ви позволява да идентифицирате повишен риск от заболяване и да предприемете стъпки, за да се гарантира, че всяка жена може да избегне последствията от това ужасно заболяване.

Водещи клиники в чужбина

Кой трябва да се подложи на генетичен анализ за рак на гърдата?

Невъзможно е точно да се посочи причината за развитието на неоплазми в гърдата, следователно не е възможно предварително да се определи какъв вид човек ще се случи с времето. Но съвременната медицина намира начини да използва лабораторни тестове, за да идентифицира онези хора, които имат висок риск от рак, свързани с наследствеността. За да премине този анализ, на първо място, струва си тези жени, които принадлежат към една или повече от групите, изброени по-долу.

  1. Жени, които са претърпели двустранен рак на гърдата.
  2. Пациенти с рак на гърдата преди 50-годишна възраст.
  3. Пациенти, претърпели хормонозависим тумор на яйчниците.
  4. Пациенти, чиито роднини в кръвта са открили рак на гърдата или на яйчниците.
  5. Пациенти, чиито роднини имат мутация в гените BRCA1 и / или BRCA.

Този онкогенетичен анализ ви позволява да идентифицирате промени в определени участъци от ДНК, които са отговорни за риска от развитие на злокачествени процеси в тъканите на гърдата, яйчниците, мозъка, простатата. Преди да се предаде, лекарят по време на проучването идентифицира други фактори, влияещи върху вероятността от развитие на рак: наличието на случаи на рак в семейството, лоши навици, броя на бременностите и раждането и използването на хормонални лекарства.

Има ли някакви противопоказания за такъв анализ?

От медицинска гледна точка няма фактори, които да забраняват генетичен анализ за рак на гърдата. Има обаче и други сериозни причини за отказ на това проучване. Те могат да включват религиозни убеждения, които забраняват този вид изследвания, лошо финансово положение, нежеланието на пациента.

Важно е да се разбере, че провеждането на този вид изследване не е задължително, но има важна роля за много жени, които са преминали лечение на тумори или които имат 2 или повече случая на рак на гърдата или яйчника при близки роднини. Рискът от прехвърляне на увредения ген BRCA1 и BRCA2 на децата им е както при жените, така и при мъжете, така че в някои случаи анализът, който определя тази мутация, може да се превърне в вид на загриженост за здравето на бъдещите поколения.

Как се прави анализът и как се подготвя за него?

Не се изискват специални мерки преди проучването. Единственото условие е препоръката да се минимизира или напълно да се елиминират медикаментите. Консумацията на алкохол, рентгеновото излагане, масаж и други медицински манипулации, както и активно физическо натоварване трябва да се извършват не по-късно от 48-24 часа преди теста.

За да се получи материал, от вената се взима кръв или се изстъргва от вътрешната повърхност на бузата. По-добре е да се прави сутрин и на празен стомах. Преди процедурата е да се въздържат от пушене, пиене на газирани напитки, силен чай и кафе.

За анализ жената трябва да премине тест за слюнка.

Водещи специалисти в клиники в чужбина

Професор Моше Инбар

Д-р Юстус Дейстър

Професор Джейкъб Шехтер

Д-р Майкъл Фридрих

Колко може да се довери на генетичния анализ за рак на гърдата?

Използването на този генетичен анализ ни позволява да идентифицираме точно геномните разстройства, които значително увеличават възможността за онкологична дегенерация на клетките на гърдата и други тъкани. Той не може да посочи дали в момента има новообразувания или да предотврати тяхното развитие. Но с помощта на този тест лекарят може да изчисли рисковете от развитие на онкологични заболявания, да избере метода на по-нататъшни прегледи и да извърши тяхната превенция. Страхът от злокачествени процеси в организма е обект на значителен брой хора, така че при предписването и провеждането на всякакви прегледи на лекарите е много важно да се предадат на пациентите им информация за ефективността на превантивните мерки и за успешното лечение на предракови заболявания.

Чувствителността и спецификата на този анализ

За да оцените тези показатели, трябва първо да разберете какво означават те. Чувствителността на изследването ви позволява да определите правилно процента на лицата, които имат определена черта. Специфичността се проявява чрез способността на анализа да определи точно онези, които нямат тест. Тези характеристики на генетичен анализ за тумори на гърдата са на доста високо ниво, поради което точността на определяне на мутациите обикновено не е под въпрос.

Важно е да се разбере, че не само гените BRCA1 и BRCA2 могат да повлияят на риска от развитие на предракови състояния и самия рак. Отделно, други секции на алелите може да не оказват голямо влияние върху вероятността от развитие на болестта, но с комбинация от няколко увредени ДНК секции, тя расте експоненциално.

Фактори, които могат да нарушат резултатите

Има няколко причини, които могат да променят данните, получени чрез генетичен анализ за податливост към рак на гърдата. Те включват външни влияния, като:

  • скорошно рентгеново, радиационно или силно магнитно излъчване;
  • вътрешни процеси, причинени от приема на някои лекарства, вирусни инфекции;
  • злоупотреба с алкохол и интоксиканти.

Тези фактори могат да доведат до фалшиво положителни резултати, поради което е много важно да се консултирате с лекаря и назначаването на този вид проучване, за да се установят съществуващите лоши навици, вредни условия на труд и други фактори, които могат да повлияят на резултата.

Дешифриране и какво да направя, ако резултатът е положителен?

Тъй като анализът на генетичната чувствителност към рак на гърдата е сложен, той включва едновременно тестване за 7 основни мутации. Резултатът от това изпитване се посочва под формата на таблица, където срещу всяка от мутациите могат да се появят следните икони:

  1. N / N - означава, че няма нарушения в проверената част на ДНК.
  2. N / ins или N / Del - наличието на променена структура на гените.

Само генетик може да разкаже пълната информация за здравословното състояние на пациента и прогнозите за по-нататъшен живот. Въпреки това, дори ако има един или повече положителни стойности в протокола на изследването, не е необходимо да се преминава в паническо настроение. Струва си да се припомни, че този анализ не показва наличието на рак, а само разкрива повишения риск. Някои жени с идентифицирани генетични промени с навременно преминаване на проучвания живеят дълъг и здравословен живот.

Тактиката на по-нататъшни действия може да бъде определена само от специалист, следователно, с възможно идентифициране на плашещ резултат, трябва да се свържете с Вашия лекар, който ви е изпратил за тестове. В зависимост от характеристиките на даден пациент, той може да препоръча периодични скрининг, да предписва лекарства за профилактични цели или да съветва отстраняването на млечните жлези и яйчниците. Във всеки случай, пациентът трябва да вземе окончателно решение по този въпрос.

Колко струва такъв анализ?

Цената на провеждане на генетичен анализ на чувствителността към злокачествени тумори на гърдата и яйчниците варира в зависимост от града и лабораторията, която предоставя тази услуга.

Средно в Русия, цената на един цялостен тест започва от 3,5 хиляди рубли. За Украйна, тази цифра е около 1250 гривна.

Превенцията и откриването на онкологични процеси в ранните етапи ви позволява да поддържате здравето и качеството на живот. Генетичният анализ за рак на гърдата позволява не само да се изчисли рискът от злокачествени тумори, но и да се избере подходящия метод за тяхната превенция. Ето защо за такива пациенти е много важно да се следи състоянието на тялото и да се изпълняват всички назначения на лекаря.

Генетичен анализ за рак на гърдата. точност

Рак на гърдата и мнение на лекар

Основен / Справочник / Аналитичен каталог
Заключението на доктора генетика към услугата "Рак на гърдата и рак на яйчниците" е издадено въз основа на изследване на мутантни варианти на гените BRCA1 и BRCA2. Протеиновите продукти на тези гени са отговорни за възстановяване на увредените молекули на дезоксирибонуклеиновата киселина.

Наличието на вродени полиморфизми при хора увеличава вероятността за образуване на тумор-подобни образувания в млечната жлеза пет пъти, в яйчниците - 25 пъти. Курсът на наследствен рак е по-злокачествен и има лоша прогноза.

Генетичният анализ определя наличието на геномни разстройства при пациент, което дава възможност за специално лечение на начина на живот, състоянието на млечните жлези и на собственото здраве като цяло.

Ракът на гърдата и яйчниците се характеризира с увреждане на тъканите на органите - нарушение на разделението, образуването на специализиран клетъчен фенотип и техния растеж. В резултат на този процес се образува тумор, който расте в околните тъкани, образува метастази, разпространявайки се чрез циркулиращата кръв към други органи.

Ракът на гърдата и женските генитални жлези, които изпълняват генеративна функция (яйчници), са най-честата форма на рак. Основните рискови фактори, които увеличават вероятността за неговото развитие, са:

  • началото на месечното кървене;
  • късна менопауза;
  • липса на раждане;
  • тютюнопушенето;
  • затлъстяване;
  • злоупотреба с алкохол;
  • излагане на радиоактивно излъчване;
  • генетична предразположеност.

Тази онкологична патология е добре проучена и ако е открита в ранните стадии на развитие, може да бъде успешно лекувана. Ето защо практикуващите специалисти настоятелно препоръчват ежегодни превантивни медицински прегледи и лабораторни изследвания.

Показания за онкогенетичен анализ са:

  • профилактичен преглед;
  • наличие на рак при близки роднини на пациента;
  • развитие на рак в ранна възраст (до 40 години);
  • атипични форми на неоплазма.

За генетичен анализ се използва венозна кръв, селекцията й се извършва на празен стомах в манипулационната зала на клинично-диагностичния център. В навечерието на пациента се изисква да се въздържат от пиене на алкохол, силно кафе и чай, преяждане, физически и психо-емоционален стрес.

Идентифицирането на генни мутации се извършва с помощта на най-модерните и високо точни методи.

Анализът включва проверка на шест основни мутантни варианта на гени, които кодират функционалната активност на протеините, отговорни за редукционните процеси в клетките.

Крайните данни са представени под формата на таблица, в която могат да се поставят следните означения срещу всяко геномно нарушение:

  • "N / N" - липсата на полиморфизми;
  • "Ins или del" - наличието на модифицирана версия на генната структура, водеща до канцерогенеза.

Да имаш една или повече положителни стойности не е причина за паника! Резултатите от анализа не показват наличието на злокачествен процес, а само разкриват повишена вероятност за неговото възникване! Пълна информация за здравето на пациента е изложена в протокола за заключението на генетик, в който се изчислява рискът от развитие на рак и се разработва план за по-нататъшно изследване и превантивни мерки.

Анализ на генетичната чувствителност към рак на гърдата и яйчниците

Генетичният анализ на предразположеността към рак на гърдата ще помогне да се определи дали пациентът е наследил генетична промяна, която значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците.

При наличието на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата е 84%, а рискът от развитие на рак на яйчниците достига 54%.

Показания за генетичен анализ за мутации на BRCA1 и BRCA2:

  • Превантивна проверка по желание;
  • Фамилна анамнеза - наличие на роднини с рак на гърдата или яйчниците.

Основната цел на диагностицирането на наследствени форми на рак на гърдата и рак на яйчниците е не само идентифициране на носителя на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, но и определяне на индивидуалната тактика за по-нататъшен скрининг и превенция на появата на тези видове рак.

КАКВО ДА ПРАВИТЕ С ПОЗИТИВНИЯ ГЕНЕТИЧЕН ТЕСТ ЗА РАК НА МЪРЧЕСТВО?

Ако пациентът открие една от BRCA 1,2 мутациите, отговорни за риска от наследствен рак на гърдата или яйчника, то онкологът в нашия Център ще разработи за Вас индивидуална превантивна и терапевтична тактика:


1. Програма за наблюдение
Това е консервативен начин - провеждаме редовен мониторинг и динамично наблюдение, провеждаме лабораторни и инструментални изследвания с цел откриване на тумор възможно най-рано.

Редовното наблюдение не намалява риска от развитие на заболяването, но ви позволява да откриете рак на гърдата или рак на яйчниците в ранните етапи и така в крайна сметка да получите по-положителен резултат.

При адекватно ниво на изследване, туморите на млечната жлеза се откриват на ранен етап и лесно се лекуват. Ракът на яйчниците, от своя страна, е по-труден за ранна диагностика и обикновено е по-труден за лечение, дори ако е открит рано.

По консервативен начин са важни дисциплината на пациента и квалификацията на специалистите, които го наблюдават. И, разбира се, пациентите трябва до известна степен да променят начина си на живот. Въпреки че промяната в поведенческите навици не влияе на риска от мутации на BRCA1 и BRCA2 при носителите, но средно над населението може да намали риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците.


2. Програма за намеса
Това е оперативен път или профилактична хирургия. В този случай, колкото е възможно повече тъкан в рисковата зона се отстранява хирургично.

Не е лесно да се вземе решение за премахването на значителна част от тялото ви за превантивни цели, но с достатъчна степен на осведоменост и отговорност по отношение на вашето здраве, много жени решават това.

В същото време трябва да знаете, че профилактичното отстраняване на тъканта на гърдата или отстраняването на яйчниците значително намалява вероятността от туморен процес, но не го изключва напълно, тъй като е невъзможно да се премахнат абсолютно всички тъкани, които са рискова зона.

Като правило, профилактичната мастектомия е придружена от деликатна пластично-реконструктивна намеса, при която се получава подходящ естетически резултат. Такива операции се наричат ​​и операции на Анджелина Джоли.

Що се отнася до хормоналния фон след профилактична овариектомия (отстраняване на яйчниците), пациентът получава хормонална заместителна терапия (например под формата на хормонален пластир), а отсъствието на яйчниците не засяга нейното психологично състояние и благосъстояние.

И при първия, и при втория вариант на развитие на събитията, хормонални препарати (такмоксифен, ралоксифен) могат да се използват за намаляване на риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците.


ПРЕВЕНТИВНА МАСТЕКТОМИЯ - КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ДЕЙСТВИЕТО ОТ ОПЕРАЦИИ, КОИТО ИЗВЪРШВАТ ПРИ РАК НА МЛЕЧНИЯ РАК?

Профилактичната мастектомия се различава от радикалната мастектомия (стандартна операция при рак на гърдата) в много аспекти.

На първо място, превантивната хирургия не засяга целостта и състоянието на регионалния лимфен колектор. Докато радикалната операция е почти винаги (с изключение на случаите, когато е направена биопсия на лимфните възли на сензорните лимфни възли) се придружава от отстраняването на аксиларни и субклонови лимфни възли.

Днес се използва профилактична мастектомия за предпазване на кожата, по време на която се отстраняват тъканите, разположени в самата млечна жлеза, под кожата, в гръдната стена, около границите на гръдния кош, както и ареолата и зърното, тъй като има натрупване на млечни канали.

Така се премахва максимално възможното количество жлезиста тъкан и в зоната, където има най-голяма вероятност за развитие на злокачествен процес.

Кожата на гърдата се запазва едновременно, което при едновременна реконструкция осигурява отличен естетически резултат.

Трябва да се отбележи обаче, че по-голямата част от съвременните онколози на гърдата използват подобни методи за рак на гърдата и следователно при извършване на радикална операция.

В повечето онкологични клиники се смята за лоша форма, ако хирургът не може да извърши каквато и да е реконструктивна пластична хирургия, когато извършва радикална операция на млечната жлеза.

А при подходяща квалификация на хирурга-онколога, както и ако пациентът иска да запази естетичния вид на гърдата, практически няма разлика след извършване на операцията при рак на гърдата или профилактична мастектомия.

Често това е многоетапна намеса, но появата на жена е важен компонент от високото качество на живота й.

Често, при положителна мутация на BRCA и рак на гърдата, се открива радикална мастектомия с едновременна реконструкция на млечната жлеза, в която се открива тумор, с превантивна мастектомия с едновременна реконструкция на втора, здрава гърда, като по този начин се постига максимална симетрия и максимален естетичен резултат.

Ако искате да извършите генетичен анализ на чувствителността към рак на гърдата и рак на яйчниците, свържете се с онколог-мамолог от нашия Център.

Рак на гърдата и яйчниците (база)

Съставът на генетичния комплекс:

Ракът на гърдата е най-честата форма на рак при жените. Така, в Русия, от всички жени с рак, всяка пета (21%) има тази патология - рак на гърдата.

Всяка година над 65 хиляди жени чуват ужасната диагноза, повече от 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните му стадии в 94% от случаите.

Този комплекс включва идентифициране на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

Ракът на гърдата в семейна история на заболяването се счита за рисков фактор в продължение на много години. Преди около сто години са докладвани случаи на фамилен рак на гърдата, предавани от поколение на поколение.

В някои семейства е засегнат само рак на гърдата; други видове рак се появяват в други. Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени.

Рискът от рак на гърдата при жени, чиято майка или сестра страдат от това заболяване, е 1,5–3 пъти по-висок, отколкото при жени, чиито близки роднини не са имали рак на гърдата.

Ракът на гърдата в световен мащаб се счита за най-изследвания рак. Всяка година се появява нова информация за естеството на този рак и се разработват техники за лечение.

Гени BRCA1 и BRCA2:

Още в началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като предразполагащи гени за рак на гърдата и рак на яйчниците. Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряване на стабилността на генома и по-конкретно в механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двойно-верижна ДНК.

В допълнение към рака на гърдата, мутации в гена BRCA1 се срещат при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват на по-ранна възраст, отколкото при рак на гърдата без наследяване.

BRCA1-свързаните тумори обикновено са свързани с неблагоприятна прогноза за пациента, тъй като те най-често се отнасят до тройно отрицателен рак на гърдата.

Този подтип е така наречен поради липсата в туморните клетки на експресията на три гена едновременно - HER2, естрогенни рецептори и прогестерон, поради което лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори е невъзможно.

Генът BRCA2 също участва в процесите на възстановяване на ДНК и поддържа стабилността на генома, отчасти с комплекса BRCA1, частично чрез взаимодействие с други молекули.

Мутациите, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. Така в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382 инчаС. Мутациите на гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на гръдни клетки, яйчници и други органи.

Рискът от рак на гърдата при жени с мутации BRCA1 и BRCA2:

При жените - носители на мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата и на яйчниците (по-рядко други видове рак) е по-висок, отколкото в други.

Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от семейната история. Рискът от повтарящ се рак на гърдата при жена, която има мутация, която вече е имала рак на гърдата, е 50%.

Рискът от рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носителите на мутация в гена BRCA2 - 16-27%.

Показания за целите на изследването:

  • Като част от програма за скрининг и превенция на рак на гърдата, за да се определи вероятността от наследствена предразположеност.
  • Жени, чиито роднини са имали мутация в един от гените.
  • Жени с рак на гърдата или яйчника в семейната история.
  • Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или са страдали от двустранен рак на гърдата.
  • Жени с рак на яйчниците.

Генетична диагностика на рак на гърдата

Сред раковите заболявания, които са най-често срещани при жените, ракът на гърдата излиза напред. Статистиката показва, че една от деветте жени страда от това заболяване, а възрастта няма значение. В допълнение, 10% от случаите на този вид онкология са генетични, т.е. предадени в семейството.

Определен ген е отговорен за този модел и ако той се предаде на потомството на носител, рискът от развитие на онкологични заболявания на млечните жлези или яйчниците значително се увеличава. С възрастта рискът от заболяване нараства до 90%. Това означава, че 10% от женското население на планетата има изключително висок риск от развитие на рак на гърдата.

Общо в Русия най-малко 6 от 1000 души са носители на всякакви мутации. Ако приемаме пациенти с рак на гърдата, има 30 носители на съответната мутация на 1000 души и 150 души на 1000 сред пациентите с рак на яйчниците.

Да се ​​установи дали носите мутирал ген в себе си е невъзможно без специални проучвания, защото мутацията не влияе върху живота на човека, докато не причини заболяване.

Молекулярният генетичен анализ е достатъчен, за да се направи само веднъж, защото с времето човешкият генотип не се променя. Ако резултатът от теста е положителен, препоръчва се този тест да се премине към всички кръвни роднини, които са автоматично изложени на риск.

Носителят на мутации има шанс да живее безопасно през целия си живот, без да развива болести, но рискът все още е твърде голям и затова трябва внимателно да следиш здравето си, за да откриеш болестта в най-ранните етапи.

Ако е възможно да се диагностицира онкологията скоро след възникването му, има голяма вероятност да се извърши необходимото лечение или да се извърши необходимата хирургична интервенция, а в 95% от случаите пациентът ще може да води пълен живот без последици за здравето в бъдеще.

Сергей Михайлович Шивач "Проучване BRCA1 и BRCA2"

Трябва ли да се изследва за наличие на мутирал ген?

Анализът е показан на следните пациенти, страдащи от онкология на гърдата или яйчниците:

Особено тези препоръки са от значение в Русия, където мутациите са общи. В допълнение, анализът ще помогне за по-точно предписване на лечение за рак и ще помогне на роднините да разберат дали имат подобна наследственост. При здрави хора мутациите също се срещат доста често, тъй като като цяло анализът се препоръчва за всички.

За изследването се вземат 0,5-1 ml кръв на пациента, като се използват епруветки с EDTA. Такава проба може да се съхранява при температура от -20 градуса достатъчно, за да се анализира директно. В допълнение се взема проба от букален епител.

Има около дузина гени, чиито мутации водят до значително увеличение на риска от развитие на рак на гърдата. Превантивната двустранна мастектомия (отстраняване на млечните жлези) надеждно предпазва от развитието на болестта.

Естествено, ако болестта не се е развила, не са необходими онези мерки, които се използват при лечението: отстраняване на аксиларни лимфни възли, химиотерапия, лъчева терапия, хормонална терапия. Операцията може да се извърши с едновременна реконструкция на млечните жлези или без реконструкция.

При реконструкция е възможна допълнителна промяна в размера и формата на млечните жлези.

На жените, които са носители на генна мутация, отговорна за развитието на рак на гърдата, може да се предложи следната програма за превантивно изследване. На възраст от 25 до 50 години - ултразвуково изследване на млечните жлези 1 път на 6 месеца, ако е възможно, веднъж годишно ЯМР мамография. След 50 години - мамография 1 път годишно.

Двустранна профилактична мастектомия с едновременна реконструкция на гърдата, пациентът е на 33 години.

  • Календар на промоции и отстъпки
  • Специалисти по клиника
  • Отзиви на пациента

Трябва ли да направя генетичен анализ за рак на гърдата и яйчниците? - Бяла клиника

Генетичен тест за рак на гърдата може да помогне на жените да разберат дали са наследили генетична промяна, която ги прави по-склонни да получат рак на гърдата.

Анализът се прави с цел откриване на промени или мутации в два гена, които са свързани с рак на гърдата и яйчниците. Тези два гена се наричат ​​BRCA1 и BRCA2 (BRCA означава BReast CAncer).

Промените в гените на BRCA са редки, но ако го направят, това значително увеличава шанса да се разболее

Откъде да започнем

Повечето жени не се нуждаят от този анализ. Препоръчва се само за жени, които имат сериозна фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчника. Трябва да разберете дали имате сериозна фамилна история, преди да мислите за представяне на генетичен анализ.

Когато решавате, вземете под внимание следните фактори:

  • Повечето жени с фамилна анамнеза или дори със сериозна фамилна анамнеза нямат промени в BRCA гена. Но ако имате генетична промяна, рискът ви е дори по-висок, отколкото ако сте имали фамилна анамнеза и нямаше никаква генетична промяна.
  • Не всеки, наследил промяна в гена BRCA, ще развие рак.
  • И мъжете, и жените могат да наследят промяна в гена BRCA и да я предадат на децата.
  • Може да помислите за тестване за промяна в гена на BRCA, като решите какви стъпки трябва да предприемете, за да намалите шанса си за рак. В зависимост от това колко голям е шансът ви за рак, може да бъдете лекувани с по-чести медицински прегледи, като приемате лекарства или премахвате млечните жлези и / или яйчниците.
  • Самият анализ е прост. Състои се в събиране на малко количество кръв, което след това се изпраща в специална лаборатория. Но резултатът - положителен или отрицателен - може значително да повлияе на живота ви. Ето защо, преди да вземете теста, Вашият лекар ще Ви насочи към генетичен консултант. Този специалист ще ви помогне да разберете какъв е вашият шанс да получите рак на гърдата и яйчниците, да ви помогне да решите дали да вземете теста и да вземете правилни решения след теста.
  • Генетичният анализ може да струва хиляди долари.

Медицинска информация

Как откривате или имате сериозна фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците?

Вашият лекар ще зададе въпроси за вас и вашето здраве, както и за здравето на членовете на вашето семейство, за да разберете колко сериозна е вашата семейна история. Ако мислите за генетичен анализ, Вашият лекар ще Ви насочи към генетичен консултант. Този специалист ще ви помогне да разберете какъв е вашият шанс за рак и ще ви помогне да решите дали да вземете теста.

Еврейските жени са по-склонни да бъдат носители на промени в гена BRCA. Някои експерти препоръчват генетичен анализ за жени, принадлежащи към евреи от ашкенази (евреи, чиито предци са от Източна Европа), ако едно или двете от следните твърдения са верни за тях:

  • Всеки роднина от първа степен е болен или. Роднини от първа степен на родство са родители, сестри, братя и деца.
  • Двама роднини от втората степен от същата страна на семейството страдат от рак на гърдата или яйчниците. Роднини от втора степен на родство са лели, чичовци, племенници, племенници, дядовци и баби.

Ако не принадлежите на жени от еврейска националност, някои експерти препоръчват генетичен анализ, ако едно или повече от следните твърдения са верни за вас:

  • Двама роднини от първа степен страдат от рак на гърдата, единият от тях е диагностициран преди 50-годишна възраст.
  • Три или повече роднини от първа или втора степен на взаимоотношение страдат от рак на гърдата, диагнозата е поставена на всяка възраст.
  • Има случаи на рак на гърдата и рак на яйчниците в семейството.
  • Роднина от първа степен е засегната от рак на двете млечни жлези.
  • Двама или повече роднини страдат от рак на яйчниците.
  • Един роднина страда от рак на гърдата и рак на яйчниците.
  • Мъжки роднина страда от рак на гърдата.

Когато Вие и Вашият лекар или съветник проучите подробно семейната си история, ще получите представа за високия риск. Това ще ви помогне да решите дали да преминете анализа за гена BRCA.

Какви са рисковете от предаването на анализа на BRCA?

  • Резултатът от анализа няма да ви даде ясен план за действие. Ако резултатът от теста е лош (положителен), това означава, че имате промени в гените на BRCA. Ще трябва да обмислите възможностите за действие и да решите какво да правите. Това може да бъде много по-сложно решение, отколкото да се реши дали да се направи анализ.
  • Анализът на промените в гените на BRCA може да доведе до много опит.
  • Ако резултатът ви е положителен, може да се почувствате депресиран, уплашен или много притеснен.
  • Ако резултатът ви е отрицателен, може да имате фалшиво чувство за сигурност. Може да нямате редовни медицински прегледи и прегледи, които да помогнат за откриване на рак на ранен етап. Отрицателният резултат от теста не означава, че няма да получите рак на гърдата или яйчниците.
  • Ако вашият анализ е отрицателен и някой във вашето семейство има рак на гърдата, или резултатът е положителен, може да се почувствате виновни.
  • Може да сте загрижени за това как резултатите от анализа ще повлияят на връзката ви с близки. Ако резултатът от теста е положителен, трябва да решите дали да кажете на членовете на семейството за това, кой тогава трябва да реши дали да вземе теста.
  • Някои хора се притесняват, че в медицинските досиета ще бъде показан положителен резултат, който ще се отрази на способността им да получават здравна осигуровка, да осигуряват живот или да кандидатстват за работа.

Ако имате член на семейството, страдащ от рак на яйчниците или гърдата, помолете го да премине първо генетичен анализ. Ако анализът на вашия роднина показва, че той има промяна в BRCA гените, тази специфична промяна се нарича „известна мутация“. Тогава вие и други членове на семейството можете да проверите за тази специфична генетична промяна.

Какво можете да направите, ако резултатът от теста е положителен?

Ако резултатът от анализа на генетичната промяна на BRCA е положителен, ще се сблъскате с трудни решения за това как да продължите. За да намалите шансовете си за рак, имате следните възможности:

  • Провеждате редовни медицински прегледи 2 - 4 пъти годишно, правите мамография или други процедури за получаване на изображение веднъж годишно. Уведомете Вашия лекар, ако забележите нещо необичайно в гърдата.
  • Направете операцията за отстраняване на млечните жлези. Проучванията показват, че тази операция може да намали риска от рак на гърдата с 90%.
  • Направете операция за отстраняване на яйчниците. След тази операция няма да можете да забременеете, но проучванията показват, че тази операция може да намали риска от рак на гърдата. Той може също да намали шансовете ви за рак на яйчниците с повече от 95%.
  • Приемайте лекарства. Тамоксифен е лекарство, което често се предписва на жени, лекувани за рак на гърдата, за да се предотврати рецидив. Не са направени достатъчно изследвания, за да се докаже, че това лекарство намалява вероятността от рак на гърдата при жени с промени в гените на BRCA. Друго лекарство, ралоксифен, също се изучава, за да се намали рискът от рак на гърдата.
  • Вземете противозачатъчни хапчета, за да намалите риска от рак на яйчниците.

Информация за вас

Имате избор:

  • Да се ​​премине анализът на промяната в гените BRCA.
  • Не вземайте анализа.

Когато се взема решение дали да се направи анализ, трябва да се вземат предвид личните усещания и медицинските факти.

Да реши дали да представи генетичен анализ за рак на гърдата и яйчниците

Претеглено решение

Използвайте тази форма, за да ви помогне да решите. След като я попълните, трябва да имате по-ясна представа какво мислите за преминаването на генетичен анализ за рак на гърдата и яйчниците. Обсъдете резултатите с Вашия лекар.

Оградете отговора, който ви е най-подходящ.