Мутационен анализ

Лабораторният анализ на мутациите, в допълнение към специфичната патология, позволява да се определят причините за възникването му, принадлежащи към хромозомния, геномния, геномния тип или фиксиране на първичен, краен продукт, образуван в резултат на патологичното влияние.

Тестът е необходим за изготвяне на програми за обучение на професионални спортисти и за носене на дете.

Показания за мутационен анализ

Има повече от сто разновидности (маркери) на кръвта за мутация.

Най-често проучването се назначава при планиране на бременността, за проверка на генетичната съвместимост на партньорите, за идентифициране на генерични заболявания, предавани чрез бащата или майката.

Повтарящата се диагностика се извършва в определен период на бременност или в първите месеци след раждането на бебето, както и при наличие на патологични прояви. Ранната диагностика ви позволява да изберете най-ефективното решение на съществуващ проблем.

Показания за извършване на анализ за мутация на ген:

  • партньори на възраст над 35–40 години;
  • трансфер на инфекциозни заболявания (особено остри вирусни заболявания - рубеола, грип, паротит, токсоплазмоза и др.);
  • зачеване в неблагоприятни условия - тялото е под въздействието на алкохолни, наркотични, химически, хормонални, радиационни ефекти;
  • тестове за мутации в хемостаза - в случай на планирана хирургия (ендопротезиране, трансплантация на вътрешни органи) при наличие на признаци на намалена коагулация;
  • лоши резултати от биохимични тестове;
  • наличието на такива диагнози като деменция, синдром на Даун, хемофилия, фенилкетонурия, дистрофия и др.;
  • фактор за мъжко безплодие;
  • диагнози на автоимунната природа.

Анализът на генните мутации ви позволява да диагностицирате податливостта на детето към заболявания, свързани с хормонални нарушения (щитовидната жлеза, дисфункция на надбъбречната жлеза, захарен диабет), патологии на сърдечносъдовата и централната нервна система. Навременният тест помага да се приложи оптималния тип терапия в ранните стадии на заболяването, намалявайки риска от сериозни усложнения.

Често се извършва кръвен тест за генни мутации, за да се получи ясна информация за генетичен паспорт, ако рутинен медицински преглед разкрие нарушение на неясна етиология с неизразена симптоматика. Лекарят ще може бързо да установи причината си, като има семейна история.

Подготовка за мутационен анализ

Диагностичното изследване изисква предварителна подготовка. Спазването на показателите зависи от спазването на неговите правила:

  • процедурата трябва да се извършва на празен стомах, сутрин;
  • за деня да откаже използването на солени, пикантни храни, алкохолни напитки;
  • предишния ден не трябва да преяждат;
  • да се въздържат от интензивно физическо натоварване, физиотерапия;
  • да отложи прегледа в случай на треска, влошаване на здравето.

Диагнозата се извършва чрез пряк и косвен метод.

Анализът за мутации на гени на хемостаза включва следните показатели:

  • протромбин, дефектите водят до вродена форма на тромбофилия, висока вероятност от инфаркт, инсулт, тромбоза;
  • Лайден - провокира смъртта на ембриона;
  • фибриноген - причинява тромбоемболия, спонтанен аборт,
  • метаболизъм на фолиева киселина (2 вида) - дефекти на централната нервна система, сърдечно-съдови, урогенитални системи;
  • активатор (тъкан) плазминоген;
  • гликопротеин - образуване на тромби, инсулти, инфаркт на миокарда.
Стойността на генетичните маркери е стабилна стойност, която остава непроменена през целия живот на човека.

Къде да премине анализа на мутацията

Анализ на кръв за мутации на гени на хемостаза и различни дефекти на ДНК може да се направи във всяка лаборатория, оборудвана с модерно оборудване. Разходите могат да надхвърлят подобни проучвания в публичните институции. Резултатите обаче обикновено се дават своевременно и процедурата се извършва бързо и без дълги очаквания.

Генетичен кръвен тест: декодиране

Генетичното изследване на кръвта ще помогне да се определи предразположеността на организма към наследствени заболявания, да се установи дали детето е роден, за хромозомните аномалии в развитието на плода. Благодарение на навременната получена информация, жената може да предотврати спонтанен аборт и лекарите могат да предприемат своевременни мерки за предотвратяване на развитието на опасна болест.

Какво е генетичен анализ?

Всеки генетичен тест включва изследване на гените на живия организъм. Гените са част от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и са отговорни за наследените черти, които се предават от родителите на децата. В ДНК се записва колко и кои протеини, ензими, аминокиселини и други вещества ще се произвеждат в тялото, от зачеването до смъртта. Появата, характерът, чувствителността към болести, аналитичните и творческите способности зависят от наследяването на гените. Информацията, записана в ДНК, помага да се определи:

  • генетични дефекти в организма;
  • склонност на клетките към мутации, включително онкология;
  • чувствителност към различни заболявания, сред тях - атеросклероза, инфаркт, коронарна болест на сърцето, хипертония, проблеми със съсирването на кръвта, психични отклонения;
  • процентът на вероятност, с която може да се декларира наследствено заболяване, злокачествен тумор;
  • реакцията на организма към определени видове лекарства, която позволява на лекаря да избере най-оптималния режим на лечение;
  • ДНК следи от бактерии, вируси, червеи, които провокират определена болест;
  • причини за безплодие, вероятност от усложнения по време на бременност;
  • патология в развитието на плода;
  • причини за неясни симптоми (особено важни при наличие на рядко заболяване);
  • семейни връзки.

ДНК се съдържа в почти всички живи клетки, докато съставът на молекулата е почти същият, с изключение на яйцата и сперматозоидите. За да бъдат резултатите надеждни, биоматериалът трябва да отиде в лабораторията в правилното количество, така че е по-добре да дойдете в клиниката, за да вземете проби. За изследването могат да се използват различни частици от човешкото тяло. Сред тях са:

  • кръв;
  • слюнка;
  • частици на кожата;
  • букален епител (намазка от вътрешната страна на бузата);
  • коса;
  • ноктите;
  • телесна тъкан;
  • сперма;
  • восък;
  • сополи;
  • спонтанен аборт;
  • кал.

Данните, получени в хода на изследването, се въвеждат в генетичен паспорт под формата на специфична комбинация от числа или букви, които всеки генетик може да разчете. Документът посочва информация, събрана от 19 ДНК места (локуси). Това не е цялата информация, която може да бъде получена по време на анализа. Въпреки това, има достатъчно от тях, за да идентифицират човек, да получат обща картина за неговото здравословно състояние.

В този случай има един нюанс. Въпреки че познаването на неизправностите в хромозомите предполага вероятността от развитие на заболяване, околната среда играе важна роля. Екология, климат, продължителност на деня, интензивност на слънчевата светлина, начин на живот и други фактори играят огромна роля в развитието на човешкото тяло, могат да предизвикат промени в тъканите и клетките, както в положителна, така и в отрицателна посока.

Принципи и методи на изследване

Проучването на пробата се извършва с помощта на специален инструмент, секвенсер, който дешифрира ДНК последователността. С едно изпълнение, можете да анализирате голям брой проби, но колкото повече материал се поставя в устройството, толкова по-малко точен е тестът. Поради тази причина анализът трябва да бъде насочен към солидна лаборатория, която не спестява качество чрез увеличаване на броя на изследваните материали. В такива случаи е по-добре да не бързате, бъдете търпеливи, изчакайте своя ред. Декриптирането на ДНК отнема около две седмици.

Съществуват различни методи за генетичен анализ на кръвта. Сред тях:

  • Хибридологичен метод. Той предвижда изучаване на наследствените характеристики на организма чрез кръстосването му със свързана форма и по-нататъшен анализ на характеристиките на потомството. Методът се основава на рекомбинация, при която се извършва обмен на генетични материали чрез комбиниране и разбиване на различни молекули.
  • Генеалогия. Проектиран да съставя и анализира родословието. Фокусира се върху намирането на конкретна черта (включително болест) и оценяване на нейната поява в бъдещите поколения.
  • Twin метод. Изследват се генотипът и фенотипът на близнаците, за да се определи влиянието на околната среда върху развитието на различни черти.
  • Методи за хибридизация (сливане помежду си) на соматични клетки, за да се получат клонове от тях. Хибридите губят някои хромозоми, като по този начин определят наличието на ген. Методът е подходящ за идентифициране на генни мутации, склонност към онкология, изучаване на метаболитни процеси в клетката.
  • Хибридизация на едноверижни нуклеинови киселини в една молекула. Методът определя степента на взаимно допълване на взаимодействието на веригите, което е необходимо условие за синтеза на ДНК и РНК. Открива желания ген или патоген от хиляди други, дори и само в няколко клетки на човешкото тяло.
  • Анализ на трансгенни и химерни организми. Целта е да се проучи генетичната съвместимост на тъканите и трансплантацията на органи, използвани в онкологията, за да се изследва естеството на развитието на рака.
  • Цитогенетичното. Целта е да се изследват хромозомите, за да се определят аномалиите в тях. Изследването се провежда под микроскоп.
  • Биохимичен скрининг. Преглед на кръвта на бременна жена, за да се определи дали плодът има тежки хромозомни аномалии. Изследват се хормоните, циркулиращи в кръвния поток на майката.
  • Геномна хибридизация на чипове. Извършва се като се използва FISH или CGH метод. Сравняват се тестовите и референтните проби, след което компютърната програма анализира данните и предоставя резултата. Методът често се използва при биопсия на ембриони, преди изкуствено осеменяване.

Популярният е методът на микрочиповата технология. Технологията се основава на ДНК хибридизация. Използвайки метода, можете да проведете параметрично изследване на голям брой гени при изследването на малка площ от изходния материал. Технологията е широко използвана за идентифициране на единични нуклеотидни полиморфизми - разлики в ДНК последователността с размер на един нуклеотид в генома между хомоложни хромозоми.

Друг метод на изследване е методът на полимеразна верижна реакция (PCR), базиран на многократно копиране в изкуствени условия на определена част от ДНК, използваща ензими. Методът открива опасен инфекциозен патоген веднага след заразяването, години преди появата на първите симптоми на заболяването. PCR се използва в криминологията за създаване на "генетичен отпечатък", за установяване на бащинство, за избор на метод за лечение.

Генетиката е развиваща се наука, така че изследванията се провеждат в голям брой области. Най-известните видове генетичен анализ са:

  • Пренатална диагностика - е насочена към откриване на патологията на детето на стадия на развитие на плода. Ранно откриване на Едуардс, синдром на Даун, Патау, сърдечни проблеми.
  • Генетичен анализ на новороденото (неонатален скрининг). Той определя хромозомните аномалии в първите дни от живота на бебето, така че е възможно да се вземат навременни мерки за елиминиране на болестта.
  • Определение на родството и бащинството. Когато разглеждате проба, бебето и неговият родител трябва да имат съответстващи раздели. Колкото повече мачове, толкова по-висока степен на родство.
  • Фармакокинетика. Проучва се реакцията на пациента към лекарствата.
  • Изследване на наследствени патологии.
  • Тест за податливост към наследствени заболявания.
  • Диагностика на безплодието.

Когато правите генетични кръвни тестове

Най-често срещаният биоматериал за теста е венозната кръв. Всяко лице, което се интересува от информацията, вложена в неговите гени, кои заболявания е наследила или може да предаде на потомството, може да поръча проучване. Медицински показания за проучването са:

  • симптоми на заболяване с неизвестен произход;
  • необходимостта от определяне на режима на лечение;
  • следи от бактериална ДНК при съмнения за вирусна инфекция;
  • определяне на сериозна наследствена патология с цел предприемане на своевременни мерки за предотвратяване на заболявания според резултатите от анализа;
  • бременност след 35 години;
  • майката по време на бременност злоупотребява с алкохол, пуши, е изложена на рентгенови лъчи;
  • случаи на раждане на мъртви деца, чести спонтанни аборти;
  • тест за родство и бащинство.

Генетичен анализ

Изследванията върху генетиката не са задължителни, но могат да бъдат използвани за контрол на ситуацията. Навременният анализ на генетичните заболявания помага да се предотврати развитието на патология, да се открие навреме, да се планира правилно бременността, да се предвиди външния вид, характера и психиката на детето. Благодарение на теста за връзката, можете да избегнете много проблеми и подозрения.

По време на бременността

Когато жените чакат бебе, им се предлага да преминат тест, който определя дали плодът има хромозомни аномалии. От вена се взема кръв. Диагнозата включва измерване на различни етапи от бременността на следните показатели:

  • Хормон hCG (човешки хорионгонадотропин). Това вещество започва да произвежда плацентата веднага след образуването му. През първия триместър на бременността нивото му в кръвта на една жена нараства експоненциално. Повишените нива на hCG могат да сигнализират за многоплодна бременност, синдром на Даун, извънматочна или фалшива бременност и онкология. Показателите под нормата говорят за вероятността от смърт на плода, забавяне в развитието на плода, извънматочна бременност, вероятност от спонтанен аборт, хронична плацентарна недостатъчност.
  • Протеин алфа фетопротеин (AFP). Създаден по време на развитието на плода, е отговорен за прехвърлянето на нискомолекулни вещества от тъканите на майката към детето. Повишените нива на AFP могат да говорят за близнаци, фетална чернодробна некроза, проблеми с бъбреците, пъпна херния при бебе, проблеми с развитието на нервната тръба. Намален брой предупреждава за възможността за синдром на Даун, забавяне на развитието или смърт на плода, заплаха от спонтанен аборт, фалшива бременност.
  • Хормонов неконюгиран естриол (ME3). Произвежда плода на надбъбречната жлеза. Превишение ставки - маркер на хромозомни аномалии, което показва нарушение на метаболизма на стероиди, вродени заболявания на надбъбречните жлези (хиперплазия, недостатъчност).
  • Плазмен протеин А (PAPP-A). Произвежда плацентата и децидуларната мембрана, която е подхранващ и защитен слой на плода. Отговаря за инхибиране на майчиния имунитет по отношение на бебето, засяга развитието на кръвоносните съдове. Увеличеният брой показва възможността за синдром на Даун, заплахата от спонтанен аборт, смърт на плода. Понижава се чрез тризометрия в 21,13 или 18 чифта хромозоми. Той е маркер за хромозомни аномалии на плода.

При отклонения от нормата са необходими допълнителни изследвания. Сред тях - изследването на майчината кръв за хромозомни аномалии, наличието на мутантни клетки. Един от методите включва изолиране в кръвта на майката на ембрионални кръвни клетки, които създават хромозомна генна карта на детето. Този метод е в състояние напълно да замени инвазивните методи за изследване на аномалии в развитието на плода.

ембрионален

Генетичните изследвания на самия плод се извършват само в крайни случаи, тъй като включват събиране на клетки, използващи пункция (инвазивни методи). Това означава, че правят пробиване в матката и коремната кухина, след което с помощта на специална игра биоматериалът се взема от плода за изследване. Анализът на ДНК на дете определя синдрома на Даун, Патау, Едуардс и други хромозомни аномалии. Обичайно е да се разграничават следните видове изследвания:

  • Амниоцентеза - изследване на феталните води.
  • Плацентоцентеза - изследва състоянието на плацентата, определя риска от последствията от инфекциозни заболявания, които майката е страдала по време на бременност. Процедурата се извършва от 13 до 27 седмици.
  • Биопсия на хориона, от която се формира плацентата
  • Cordocentesis. С помощта на пункция на 18-та седмица от бременността, кръвта от пъпната връв се взема от майката за изследване.

Генетичен тест е от значение за полихидрамини - състояние, при което околоплодната течност в амниотичната кухина надвишава нормата. Това води до нарушения в развитието на централната нервна система, стомашно-чревния тракт и смъртта на плода. Сред причините за това състояние са захарен диабет, бъбречни и сърдечни проблеми, инфекциозни заболявания и нарушения на хромозомното ниво. В този случай, като се използва пункция, се взема проба от амниотична течност за анализ и се изследва за наличие на хромозомни нарушения, наследствени заболявания и инфекциозни патогени.

За тромбофилия

Причината за венозна тромбоза е генетична или придобита патология на кръвните клетки, проблеми с коагулационната система. Поради тази причина на хората, които са изложени на риск от повишена тромбоза, се предписва генетичен анализ за тромбофилия. Тези данни са релевантни по време на бременност, в следродовия период, лекарите се нуждаят от операция, ако пациентът има травма с нанасянето на гипс или шини.

Дешифрирането на генетичен кръвен тест съдържа списък от гени, които могат да провокират заболяване, наличието на мутации. Ако резултатите показват тенденция към развитие на патология, се предписва профилактично лечение за предотвратяване на усложнения. При наличие на медикаментозна терапия с тромбофилия се предписва специален режим.

възроден

Много е важно в първите дни от живота на детето да се открият вродени заболявания, провокирани от генетични аномалии, преди появата на първите симптоми, които могат да доведат до необратими последствия. Бъдещото болно дете до голяма степен зависи от правилно предписания режим на лечение и поведението на родителите. За целта се извършва неонатален скрининг в родилния дом. За изследването, кръвта се взема от петите на бебета в доносни бебета на 4-ия ден от живота, а при недоносените - на седма. Проучването се фокусира върху откриването на следните заболявания:

  • Фенилкетонурия. Заболяването е свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселините. Липсата на диета с ниско съдържание на протеини причинява прекомерно натрупване на ензима фенилаланин и неговите токсични производни. Това води до тежко увреждане на мозъка, една от проявите на която е олигофрения. Това е една от малкото наследствени патологии, които могат да бъдат успешно лекувани с навременното откриване.
  • Вроден хипотиреоидизъм. Заболяване на щитовидната жлеза, характеризиращо се с намален синтез на йодсъдържащи хормони. Лечението трябва да започне в първите дни от живота на бебето, в противен случай ще започнат необратими промени в мозъка. Те проявяват сънливост, летаргия, мускулна слабост, късни зъби, забавяне на растежа. Причинява умствена изостаналост, кретинизъм. Благодарение на навременната диагностика и подходящо лечение, тези усложнения могат да бъдат избегнати.
  • Кистозна фиброза. Патологията се задейства от мутации на един от гените. Характеризира се с увреждане на функциите на дихателните органи, храносмилателната система, жлезите на външната секреция (черния дроб, млечната жлеза, мастните, потните жлези, простатата и др.). Болестта не може да бъде излекувана, но е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на медикаменти, диета.
  • Адреногенитален синдром. Свързан с нарушаване на надбъбречната кора, което води до понижено ниво на хормоните кортизол и алдостерон, увеличаване на концентрацията на андрогени. Характеризира се с неправилна структура на гениталните органи, ранно сексуално развитие на децата и джуджето. Момичетата имат мъжки вторични сексуални характеристики, прекомерен растеж на косата, слаби млечни жлези, проблеми с менструалния цикъл. Вероятност за безплодие. Навременната диагноза дава благоприятна прогноза за излекуване.
  • Галактоземията. Благодарение на мутацията на един от гените, метаболитното разстройство възниква по време на превръщането на галактозата в глюкоза, която е основният източник на енергия в тялото. Производните на галактоза се натрупват в кръвта, като имат токсичен ефект върху мозъка, черния дроб, очната леща. Симптомите на заболяването - жълтеница, уголемяване на черния дроб, отказ да се яде, ниско тегло, припадъци, неволно движение на очните ябълки. Заболяването води до умствена изостаналост, катаракти и смърт. Ранното диагностициране и правилното хранене, напълно изключващо млякото, спира развитието на болестта.

Ако скринингът показва аномалии, е необходим кръвен тест за генетични патологии, чиято цел е да установи естеството на хромозомните увреждания, допълнителни изследвания. При адреногенитален синдром кръвта от пъпна връв се изследва за неонатален 17-а-хидроксипрогестерон. Ако се подозира кистозна фиброза, се провежда тест за имунореактивен трипсин.

На предразположение към болести

С помощта на съвременна технология, 97% от нуклеотидната последователност на човешката хромозома може да бъде дешифрирана, което дава възможност да се получи най-важната информация за чувствителността към болести. Сред тях са:

  • кръвен тест за предразположение към рак;
  • сърдечно-съдови патологии (исхемия, хипертония, инфаркт на миокарда, атеросклероза);
  • захарен диабет;
  • бронхиална астма;
  • психични аномалии.
  • тромбоза;
  • патология на щитовидната жлеза;
  • белодробни проблеми;
  • остеопороза;
  • заболявания на храносмилателната система.

Кръвните изследвания за генетични заболявания се използват в практиката на лекарите, които се занимават с прогностична медицина. Това е наименованието на индустрията, която при избора на медицински процедури се ръководи от информацията, получена по време на изследването на ДНК за податливостта към болести. Лекарите, които се занимават с прогностична медицина, анализират цялата получена информация и дават подробни препоръки, след които можете да избегнете развитието на патологията.

Това може да бъде диета, определени физически дейности, медикаменти, в някои случаи - хирургия. Много е важно да се избягват фактори, които водят до развитие на патология: много заболявания се развиват поради сблъсък на наследствена предразположеност с неблагоприятни фактори на околната среда и вредни навици. По тази причина, положителен генетичен кръвен тест за рак не е диагноза, но изисква постоянен мониторинг от страна на пациента и лекаря.

За бащинството

Генетичното изследване на кръвта може да се използва за установяване на степента на родство. Наследственият материал попада на детето от майката и бащата, затова в гените и гените на човек, който иска да установи свързана с него връзка, трябва да има припокриващи се секции. Колкото по-идентични са зоните, толкова по-голяма е вероятността от родство.

За точност на резултатите е по-добре да се сравни биоматериалът на майката, бащата и детето, но в някои случаи е възможно да се размине с данните само на един родител, който иска да установи дали това е неговото дете. Установяването на връзка изисква време, защото изисква многобройни сравнения. Точността на лабораторните анализи е 99%, така че нейните данни могат да се използват в съда.

Как да се подготвим за генетичен анализ на кръвта

Кръвна проба за анализ се взема от вена по всяко време на деня, но за предпочитане сутрин. Биоматериалът се приема на празен стомах: времето между храненето и приема на биоматериал трябва да бъде поне осем часа. Два или три дни преди изследването трябва да се въздържат от пикантна, мазна храна. В деня на процедурата можете да пиете само обикновена негазирана вода. Две до три седмици преди кръводаряване трябва да се откаже от употребата на алкохолни напитки, наркотици, наркотици. Ако се изисква приемане на лекарства, трябва да уведомите лекаря.

Пушенето е нежелателно в деня на събирането. По-добре е жените да даряват кръв за анализ в средата на менструалния цикъл, защото по време на менструация се получават хормонални промени, които могат да нарушат надеждността на резултатите. Денят преди проучването трябва да се отклони от много упражнения. В деня на доставката на биоматериала е необходимо да се откаже дори от зареждане. Под влияние на упражненията кръвта тече по-бързо, ускорява химическите реакции, които могат да нарушат резултатите.

Резултати от декодирането

Получените резултати се сравняват с референтни проби. След това, на базата на липсата или наличието на желаните гени, наличието на промени или мутации в тях, генетикът прави заключение за състоянието на хромозомите и записва резултатите в генетичния паспорт. След като лекарят прецени риска от развитие или наличие на заболяване и прави препоръки, насочени към превенция или елиминиране на болестта.

Ако е направен тест за бащинство, в случай на положителен резултат, генетикът дава заключение с вероятност 99,9%. Такива цифри се обясняват с факта, че бащата винаги може да има брат близнак, който има почти идентичен набор от хромозоми. На практика това се случва много рядко, но ситуацията не може да бъде изключена. Ако мъжът не е бащата на детето, резултатът е категоричен - 100%.

Можете да направите генетичен кръвен тест в много медицински центрове в Москва и Московска област. Можете да поръчате пълен генетичен скрининг. Средната цена на генетичен анализ за мъже и момчета варира от 80 до 85 хиляди рубли, за жени от 72 до 75 хиляди рубли. Тест, насочен към намиране на специфично заболяване, ще струва по-малко:

  • женско безплодие и усложнения при бременност: 25 хиляди рубли;
  • склонност към тромбоза по време на бременност: 2,3 - 2,6 хиляди рубли;
  • тест за чувствителност на тромбоза (разширен панел): 7,5-8 000 r;
  • тест за чувствителност на тромбоза (съкратен панел): 2,5–3 000 r;
  • наследствени случаи на рак на гърдата и / или рак на яйчниците, при анализа на два гена - 4 хил. п., четири гена - 9 хил. п.
  • генетични причини за мъжко безплодие: 15-16 хиляди рубли;
  • генетична предразположеност към захарен диабет тип 1: 6 хиляди рубли;
  • миокарден инфаркт: 8-9 хиляди рубли;
  • тест за бащинство: 9 хиляди

Всичко за генетичния анализ

Всеки човек има специфичен за природата набор от гени, който е уникален. Освен това, всеки може да бъде приписан на един от известните генотипове, които предават информация за всички наследствени заболявания, както и чувствителност към тях. Познавайки генотипа, можете да изберете подходящо лечение и лекарства за него, да определите хода на бременността и възможността за аномалии в развитието на плода.

Проучването ви позволява да откривате "неуспехи" в наследствената информация.

Освен това е почти невъзможно да ги промените, но това ще помогне да се избегнат някои ситуации.

Кръвен тест за генетика ви позволява да:

  • установяване на предразположение към определена болест;
  • идентифициране на анормално развитие на плода по време на бременност;
  • предписват лекарства, които ще бъдат подходящи за този пациент;
  • да се избегне развитието на възможни ужасни заболявания с помощта на определена терапия.

Най-често анализът на генетичните заболявания се извършва в области като:

  • Гинекология. Обикновено това се отнася за жените в менопауза при избора на хормонални лекарства. Също така за определяне на по-ефективни контрацептиви.
  • Онкология. С наличната предразположеност, която показва резултатите от генетичния анализ, е възможно да се избере желаната терапия и превантивни мерки.
  • Кардиология. При анализа на генетичната тромбофилия лекарят ще може правилно да предпише лечение, за да се избегнат болести като атеросклероза или инфаркт.

Изследователски методи

Съществуват няколко метода за обработка на генетичния анализ.

Методът на молекулярната цитогенетика помага за идентифициране на наследствени заболявания. Същността на метода се състои в изследването на хромозомите с помощта на микрочипове.

Лимфоцитите се изолират от събраната кръв и се поставят в специална среда в продължение на няколко дни. След това провеждайте своите изследвания. Тази техника има висока степен на точност на резултатите. Използва се за откриване на причините за безплодие и спонтанни аборти в ранните стадии на бременността. Генетичен анализ на кръвта при новородени, изследван по този метод, позволява да се установи диагнозата на възможни вродени заболявания.

Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>

Методът на PCR се провежда не само при изследване на кръвта, но и при използване на други материали: слюнка, урина, плацентална тъкан, цереброспинална или плеврална течности. Методът се основава на изследване на ДНК / РНК на молекулярно ниво. Той дава висока точност на резултати при такива заболявания като ХИВ, туберкулоза, хепатит, генитални инфекции, енцефалит и др. Този метод ви позволява да получите резултати за по-кратко време.

Методът на флуоресцентна хибридизация изследва нуклеотидните съединения на отделна част от хромозомата. Необходимо е да се изследват само свежи биоматериали. Методът се използва при генетичния анализ на плода за наличие на вродени малформации. Също така ви позволява да определите присъствието на ракови клетки след химиотерапия. Резултатът от анализа е готов за 3 дни.

Микрочипингът почти не се използва в Русия. Този метод е подобен на предишния, той също използва флуоресцентна ДНК / РНК. Резултатът от генетичния анализ е готов за 6 дни.

Използва се в онкологията и кардиологията.

Какви са генетичните тестове?

За да се определи кои изследвания трябва да се направят, лекуващият лекар трябва.

Генетиката ви позволява да идентифицирате ефекта на определени гени или тяхната комбинация върху определен начин на живот:

  • Пристрастяването към алкохолизма се определя от гените, които контролират обработката на алкохола. Те трябва да причиняват или да не предизвикват неприятни симптоми след пиене.
  • Предразположението към пристрастяване също се определя от генома, който трябва да провокира болезнени усещания при употребата на наркотици.
  • Има ген на пушача. Той не казва, че човек непременно ще пуши, но показва, че ако даден индивид започне да използва тютюневи изделия, дневната му доза ще бъде над средната, което може да доведе до други заболявания.
  • Има гени, които показват възможната адаптация на мускулите към спортните натоварвания.
  • Генетично, затлъстяването е комбинация от геноми, които влияят върху количеството произведени калории и са отговорни за изгарянето им.

Пълният генетичен скрининг установява:

  • възможни наследствени заболявания;
  • лекарства, които ще помогнат или, обратно, изострят болестта;
  • необходимите за организма калории;
  • кои витамини и минерали се произвеждат самостоятелно и кои винаги ще бъдат пропуснати поради генетична предразположеност;
  • генетичният анализ на издръжливостта ще ви позволи да регулирате натоварването за спортисти.

Изследването на репродуктивното здраве е най-популярният анализ днес.

Такива генетични анализи позволяват да се изясни причината за невъзможността да имат деца. Според резултатите лекарите могат да коригират лечението.

Имуногенетичните изследвания помагат да се установят факторите, влияещи върху наследствената зависимост на имунитета. Тя се основава на откриването на антитела и антигени в организма.

Определянето на генотипа върху Rh фактора е важно в ранните етапи на бременността. Ако бъдещата майка има Rh отрицателен и плодът е положителен, тогава се произвеждат антитела, които разрушават червените кръвни клетки в кръвта на бебето. Това може да доведе до спонтанни аборти или нарушения в развитието на детето. Генетичният анализ на кръвта по време на бременност ще разкрие неговия генотип. Анализът е направен и от бъдещия баща на детето. Ако генотипите на родителите не съвпадат, по специални показания се взема генетичен анализ на плода, който се взема от пъпната връв.

Изследването на гените на хемостазната система позволява да се идентифицира патологията, свързана с нарушено съсирване на кръвта. Такъв преглед се предписва при идентифициране на причините за безплодието, при подбора на контрацептиви, както и при роднини със сърдечни пристъпи и инсулти.

Фармакогенетиката ви позволява да разберете причините, поради които едно и също лекарство засяга различни хора по различен начин. Този преглед помага да се предпише точно лекарството, което ще помогне за лечението.

Това е особено важно при тежки заболявания, като онкология.

Според резултатите от генетичните тестове е възможно:

  • правилно да назначи терапия за сериозни заболявания;
  • да се установят проблеми на безплодието и абортите в ранните етапи;
  • взема решение за генетичен анализ по време на бременност за неговото съхраняване или прекъсване;
  • предотврати появата на някои заболявания.

Днес във всички антенатални клиники се предписва кръвен тест за генетична двойка в гестационна възраст 11-13 седмици. Състои се от идентифициране на количеството на плазмения протеин А и b-hCG. Според техните стойности е възможно да се определи надеждно склонността към развитие на тежки генетични заболявания на плода: синдром на Даун, Едуардс, Търнър.

Анализът на генетичната двойка може да разкрие сърдечни дефекти и фетална неврална тръба по време на неговото поведение в първия триместър на бременността.

Гледайте видеоклип по тази тема.

Кой се нуждае от изследвания

Следните категории лица трябва да бъдат тествани за генетика:

  1. Жените очакват бебе или планират бременност. Лекарите обикновено предписват анализ за жени на възраст над 35 години, които злоупотребяват с алкохол, с опита на мъртвото раждане. Също така, ако по време на бременност бъдещата майка е имала сериозна инфекция, тогава се прави анализ на генетичния риск от усложнения на бременността и патологията на плода.
  2. Новородените в първите дни на живота си правят анализ, който може да определи наличието на ранен ген. Например, генетичен кръвен тест при новородени ви позволява да идентифицирате способността на щитовидната жлеза да произвежда тироксин. Ако се определи отклонение от нормата, то през целия живот малкият човек ще трябва да приема този хормон.

обучение

Когато се взема кръв от обикновени пациенти, не се изисква специална подготовка.

Характеристиките на кръвта са взети от плода от пъпната връв. Тази процедура не трябва да се извършва преди 18-та седмица от бременността, по-добре е, ако тя ще бъде дори по-късно - 21-24 седмици. Не се изискват ограничения за храната. Преди генетичен анализ на плода, трябва да направите изследвания, като клиничен анализ на кръв, урина, намазка, както и резултати за ХИВ, хепатит и сифилис.

Самата процедура се извършва под контрола на ултразвук.

препис

При дешифрирането на анализа на генетичната двойка е необходимо да се установят определени граници, при които рискът от заболявания е висок:

  • до 1: 200 - висок риск, изискват се допълнителни изследвания;
  • от 1: 200 до 1: 3000 - има риск от генетично заболяване при новородено, необходими са допълнителни изследвания: хормон Е3 и а-фетопротеин;
  • над 1: 3000 - плодът няма риск от развитие на патология.
Декодирането на резултата от генетичния анализ на плода ви позволява да идентифицирате до 1000 възможни заболявания, вариращи от тези, диагностицирани с хромозомния набор на плода, до възможността за установяване на сериозни хемолитични заболявания.

Предимства и недостатъци

Основните предимства на генетичните изследвания са:

  • висока степен на доверие;
  • лесно събиране на биоматериали;
  • скорост на получаване на резултати.

Недостатъците включват:

  • високи разходи за анализ;
  • неспособността по време на онкологичния тест да постигне 100% резултат от това дали човек е болен от рак или не.

Къде мога да направя тестове

В Москва има мрежа от клиники "Майка и дете", в която можете да вземете анализа, за да определите кариотипа. Такава процедура ще струва 5 500 рубли. Също така е възможно да се извърши по-сложен генетичен анализ на плода.

Цената му ще бъде 11250 рубли.

В Citilab струва 5 900 рубли. В лабораторията можете да направите анализ за идентифициране на генетична тромбофилия за 3250 рубли.

Мрежата на Онклинична лаборатория провежда генетичен анализ на плода, за да определи неговия Rh фактор за 7500 рубли. Тук можете да дарите кръв за генетична тромбофилия за 5000 рубли.

В Санкт Петербург, там е Медицински генетичен център, където те провеждат кръвен кариотип тест за 3300 рубли, идентифициране на причините за възможно не-носене на плода ще струва 9 250 рубли.

В мрежата "SM-Clinic" можете да проведете проучване на кариотипа, който ще струва от 2400 до 10 100 рубли. Тук можете да направите стандартен и напреднал кръвен тест за възможни генетични заболявания, открити при новородени. Цената на такова проучване при използване на разширената формула е 36 500 рубли.

Helix Laboratory Service предлага на своите клиенти широк спектър от изследвания: генетичен риск от тромбофилия - 2430; определяне на кариотип - 6290; напреднал тест за предразположение към ранна загуба на бременност - 7100 рубли.

Генетиката помага да се установи възможността за предаване на опасни заболявания чрез наследяване.

Напълно невъзможно е да се предпазите от идентифицираните заболявания, но пациентът може да предприеме различни превантивни мерки, за да предотврати тяхното развитие. Също така, генетичните тестове помагат при определянето на най-ефективните лекарства при лечението на опасни заболявания. Провеждането на кръвни тестове за генетика позволява на специалистите да диагностицират възможния му резултат в етапа на планиране на бременността. Също така тестовете спомагат за идентифицирането на новороденото склонност към някои сериозни заболявания.

Какво е генетичен кръвен тест, как се прави и дешифрира резултатите

Генетичният анализ на кръвта е вид лабораторно изследване, което позволява оценка на човешките хромозоми за идентифициране на патологични състояния. И това изследване се използва за установяване на степента на родство или за превенция.

Видове генетичен анализ

Кога може да бъде предписан генетичен кръвен тест

Тест за бременност

Генетичен анализ на новородени

"Тест за бащинство"

Генетичен анализ като ключов метод за прогнозна медицина

Има ли някакви противопоказания и ограничения?

Дешифриране на резултатите от генетичните изследвания

Колко струва ДНК анализът

Коментари и ревюта

Видове генетичен анализ

В зависимост от целта на изследването се разграничават следните видове генетичен анализ:

ДНК анализ

Анализ на ДНК кръв (дезоксирибонуклеинова киселина) е изследване, което ви позволява да идентифицирате човек, докато изучавате уникална нуклеотидна последователност. Тази „генетична следа” е индивидуална за всеки човек (с изключение на еднояйчни близнаци) и не се променя по време на живота.

Молекулярно-генетичните кръвни тестове позволяват да се определи:

  1. Възможни заболявания. Изследването на биологичния материал върху ДНК позволява да се открият наследствени заболявания във времето. Ако има случаи на психично разстройство или онкология в семейството, този тест определя склонността да се развие подобен проблем за потомците.
  2. Индивидуална непоносимост към лекарства. В случаите, когато има съмнение за свръхчувствителност към определена група лекарства, може да се покаже ДНК анализ.
  3. Степента на родство. Една от най-честите причини за провеждане на изследвания е необходимостта от установяване на семейни връзки между хората.
  4. Фактори на безплодие. В репродуктивните центрове двойките, които изпитват затруднения при зачеването, трябва да получат ДНК тест.
  5. Склонност към развитие на алкохолизъм или наркомания. Такава предразположеност може да бъде установена чрез идентифициране на гените, отговорни за синтеза на ензими за разграждането на алкохолни молекули и други съединения.

кариотипиране

Под кариотипирането се разбира метода на цитогенетичния анализ, благодарение на който е възможно да се изследва хромозомният набор на човек. Подобно проучване се провежда сред двойки, които желаят да имат дете.

Кариотипът е набор от хромозоми на всеки човек, съдържащ пълно описание на знаците на всички негови компоненти, техните:

Човешкият геном съдържа 46 хромозоми, които от своя страна са разделени на 23 двойки.

Автозомална (първа 44) - предназначена да пренася наследствени характеристики:
(цвят на косата, очи, анатомични характеристики).

Последната хромозомна двойка е половата хромозома, с която е възможно да се определи кариотипа:

Основните цели на кариотипирането са:

  1. Определяне на несъответствия в хромозомния набор от съпрузи. Анализът се провежда, за да се предотврати раждането на деца с малформации или други генетични патологии.
  2. Идентифициране на броя и принадлежностите на хромозомите, характеристиките на тяхната структура.
  3. Установяване на причината за безплодието, проявяващо се в промяна в множествеността на хромозомите.

Кога може да бъде предписан генетичен кръвен тест

В допълнение към личната инициатива, лекарят често препоръчва генетичен анализ поради определени фактори.

Сред необходимите медицински показания за изследването са следните:

  • живеещи в екологично неблагоприятни райони;
  • безплодие, което не е установено;
  • възраст 35 години (провежда се дори при двойки, в които поне един съпруг е на възраст над 35 години);
  • неуспешни многократни опити за изкуствено осеменяване;
  • патология в развитието на сперматогенезата без установена причина;
  • хормонални нарушения при жени;
  • наличието на генетични заболявания в рода;
  • постоянен контакт с химикали;
  • бракове между близки роднини;
  • регистрирани случаи на спонтанен аборт, включително преждевременно раждане и мъртво раждане.

Тест за бременност

Навременният ДНК тест разкрива малформациите на бебето преди раждането, ще помогне да се направи генетична карта на детето. Най-често, в този случай, предписват изследването "генетична двойка".

инвазивен

За анализ е необходимо да се вземат биологични материали не само на майката, но и на плода. В същото време, в процеса на изследване, настъпва проникване през коремната кухина на жената. Методът на инвазивна диагностика ви позволява най-накрая да потвърдите предварителната диагноза, но носи определена заплаха за бебето.

Характеристики на анализа:

  1. Тестът може да се извърши още през първия триместър на бременността, за изследване се взима венозна кръв.
  2. Анализът на генетичната двойка включва изследване на специфични протеинови структури (бета-hCG и PPAP-A), които се считат за основни показатели за наличие на генетични патологии.
  3. Назначава се във връзка с ултразвук на матката и анализ на кариотипа на родителите. За изследване на кариотипа се взема кръв от пъпната връв на бебето.
  4. В заключение, лекарят оценява степента и рисковете от развитието на наследствени патологии при дете, предписва лечения и записва данните в генетичната карта.

неинвазивен

Появиха се неинвазивни диагностични техники в отговор на потенциални усложнения и рискове при инвазивен генетичен анализ. Най-популярният метод е NIPT Tranquility.

  1. За да се получи ДНК резултат, е необходимо да се изследва кръвта на майката. От първия месец на бременността, циркулацията на феталните клетки се активира в майчиния организъм. Към края на първия триместър концентрацията им достига граница, която е достатъчна за определяне на генетичния анализ.
  2. Проучването има високо ниво на доверие. Точността на диагностициране на синдрома на Даун е повече от 99,9%.
  3. Тестът не представлява заплаха за развитието на плода или здравето на майката.
  4. Проучването се провежда на 10-12 седмица от бременността.
  5. Резултатите се изготвят в рамките на 15 работни дни.

Генетичен анализ на новородени

С навременната диагностика на патологиите и правилното лечение, много проблеми могат да бъдат решени от раждането.

  1. Кръв се взема за анализ на генетични заболявания. При доносни бебета оградата се прави на 4-тия ден след раждането, а при недоносени бебета - на 7-ми ден.
  2. Ако детето е заподозряно в генетична патология, лекарят предписва допълнително изследване. Типът на диагнозата зависи от естеството на заболяването.
  3. Генетичният анализ на новородените позволява време да се определи наличието на такива патологии като: кистозна фиброза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия и др.
  4. За повече информация или за диагностициране на други заболявания, предпишете ДНК тест. Венозна кръв се използва като биологичен материал.

"Тест за бащинство"

Установяването на връзка не се използва само в областта на медицината, но често е необходимо и за разрешаване на правни спорове. Тъй като родителите предават генетичния си материал на детето, роднините в такъв анализ идентифицират съответстващи области. Високият процент от съвпадения означава по-голяма вероятност за доказване на родство.

За разлика от други генетични тестове, биологичен материал за тестване на бащинство може да се вземе от различни части на тялото. Най-често се използва изстъргване на вътрешността на бузата. Анализът на бащинството е дълъг процес. Но в този случай е по-добре да се доверят на експертите и да се изчака времето, когато резултатите се сравняват многократно.

Точността на установяване на връзка с този метод е повече от 99%.

Указания за събиране на материали за генетичния тест за установяване на бащинство у дома. Видеоклип от канала на Евгени Иванов.

Генетичен анализ като ключов метод за прогнозна медицина

Изследването на генетичния материал ви позволява да идентифицирате възможни заболявания в бъдеще. Това се дължи на факта, че не всички неуспехи на генотипа завършват с една или друга патология. В повечето случаи факторите на околната среда също са важни. Ако направите ДНК тест навреме, можете да избегнете развитието на много нелечими болести.

Тези патологии включват:

  • атеросклероза;
  • захарен диабет;
  • бронхиална астма;
  • хипертония;
  • онкология.

Благодарение на развитието на медицината, в момента има няколко методи, които позволяват да се изследва генетичната информация. Всяка опция се избира в зависимост от възможностите и случая.

  1. Микрочип технология. В процеса на провеждане на диагностиката се използва ДНК чип, създаден по аналогия с електронен чип за изолиране на множество ДНК нишки. Съвременните микрочипове могат да идентифицират милиони различни мутации и да измерват генната експресия. Самата микросхема е направена от стъкло или силикон, върху която се прилага ДНК по време на машинния печат.
  2. Сравнителна геномна хибридизация. Технологията включва анализ на промяната в броя на копията на относителните нива на плоидност в разглеждания материал по отношение на референтната проба, която е референтната.
  3. FISH-технология. Принципът на действие на метода се основава на явлението хибридизация - чрез свързване на ДНК на изследваната проба от пациента с ДНК пробата.
  4. Полимеразна верижна реакция. Техниката предполага бързо увеличаване на концентрацията на изолирана ДНК в човешкия биологичен материал, за да се определи определена патология.

Предсказващата функция на генетичния анализ е да се предвиди развитието на възможни патологии.

Има ли някакви противопоказания и ограничения?

За да се направи генетичен анализ, лекарите не определят значими противопоказания и ограничения. Процедурата е допустима за хора от всяка възраст и бременни жени. Единственият коментар, ако говорим за бъдещи майки, се препоръчва да се проведе инвазивен генетичен тест след 18 седмици.

Преди провеждане на проучване е желателно да се изключи следното:

  • тютюнопушенето;
  • пиене на алкохолни напитки;
  • целува;
  • дъвка.

Как се прави?

Основният биологичен материал за изследване е кръвта. Най-често е необходима венозна кръв.

  1. Преди процедурата пациентът трябва да попълни въпросник. Важно е да се предоставят точни данни, тъй като това може значително да повлияе на резултата от анализа.
  2. След това, пациентът се извършва в офиса, където се взема материалът. По-добре е да се направи кръвен тест на празен стомах, за предпочитане сутрин.
  3. Полученият биологичен материал се поставя в епруветка и се изпраща в лаборатория за изследване.

Дешифриране на резултатите от генетичните изследвания

Тълкуването на резултатите за генетични заболявания трябва да се извършва единствено от генетичен експерт. Само опитен специалист може правилно да направи заключение въз основа на получените данни. Процесът на подготовка и самото декодиране траят от няколко седмици до месец.

Колко струва ДНК анализът

Цената на услугите за генетични изследвания в клиниката ON: