Индикатори за декодиране на генетични двойки

Основата на съвременната медицина е била и остава откриването на болести в ранния период. Доста значителна ниша сред диагностичните изследвания е заета от пренатална диагностика, благодарение на която е възможно да се идентифицират повечето от аномалиите на развитието и хромозомните мутации дори на етапа на вътрематочния живот. Един такъв тест по време на бременност е "двойният тест" или "генетичната двойка".

Генетична двойка - какво е това? Казано по-просто, това е стандартно скринингово проучване, което се провежда през първия триместър на бременността, за да се идентифицира рискова група за генетични аномалии. Колкото и страшно да звучи това определение, банално вземане на кръв от вена се извършва, за да се извърши „генетичната двойка“, така че тази процедура няма да навреди на бъдещите майки.

„Генетична двойка“ - какво е това действие и кой участва в него?

Да се ​​намери бременна жена, която не се тревожи за здравето на нероденото дете, ще трябва да работи усилено, защото почти всяка бъдеща майка е повече или по-малко загрижена за общото състояние на нейното поколение. Изобретен е пренатален скрининг, най-напред, за да се идентифицира рискът от хромозомни заболявания, тежки малформации в този плод, както и да се премахне безпокойството в грижовна майка, която иска нейното „кръвно” щастие и добро здраве.

Генетичното двойка е биохимично изследване на специфични кръвни протеини, а именно бета-hCG и плазмен протеин PAPP-A, които са маркери на някои наследствени заболявания. По правило „генетичната двойка” се извършва във връзка с ултразвуковото изследване на матката, по време на което се обръща специално внимание на областта на яката на плода (шийната гънка, ширината на шийката на прозрачността).

ВАЖНО! Определянето на концентрацията на бета-hCG и PAPP-A в кръвта на майката позволява да се прецени здравето на плода. Стойностите на тези показатели се определят в зависимост от продължителността на бременността и се сравняват с общо установените норми.

Проучване на "генетичната двойка": как става това?

Според протоколите на антенаталната клиника всички бременни жени до 12 седмици се изпращат за скринингови тестове в медицинския генетичен център. Този метод на пренатална диагностика е много ефективен, тъй като позволява да се идентифицират най-често срещаните генетични мутации.

Оптималното време за “генетичната двойка” е периодът от 10 до 13 седмици от бременността. Първият етап от скрининга е ултразвуково изследване на плода, чиято цел е да се идентифицират груби аномалии в развитието, които са несъвместими с живота. Наред с това, лекарят оценява дебелината на шийната прегъвка на плода и размера на носната кост - диагностични критерии за синдрома на Даун.

След ултразвук, жена се изпраща на втория етап - биохимичен скрининг. Вземането на кръв от вена с последващ анализ на този биологичен материал позволява да се определи нивото на плазмения протеин на бременността PAPP-A и свободната бета субединица на човешки хорион.

Отговорен въпрос.

Генетична двойка - какво е и кой е показан?

Според препоръките на СЗО се препоръчва двойно генетично изследване, когато:

  • възрастта на бременната жена е над 35 години;
  • приемането на големи дози лекарства малко преди зачеването;
  • присъствието на деца с генетични заболявания;
  • наличието на хромозомни аномалии в семейството;
  • облъчване преди зачеването и др.

Какви хромозомни болести засягат “генетичните двойки”?

Провеждането на двойно генетичен тест е необходимо, за да се изключи такива хромозомни патологии като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Edwards). За да се идентифицират дефекти в нервната тръба, т.е. патологията на развитието на централната нервна система на плода, е необходим троен генетичен тест за периода от 16 до 18 седмици.

По кое време на бременността се извършва пренатален скрининг?

  • Провеждане на "генетична двойка": 11-13 седмици (валидна до 14 седмици).
  • Провеждане на троен тест: 16-18 (валиден до 20 седмици).

"Генетична двойка" - какво е това, предварително планирано изследване или стандартно пътуване до болницата?

Не е необходимо специално обучение преди това проучване. За да получите най-надеждните резултати, се препоръчва:

  • да извърши ултразвуково изследване не по-рано от седмица преди „генетичната двойка“;
  • да взема кръв от вена сутрин, за предпочитане на празен стомах.

Какви фактори могат да повлияят на резултата от “генетичната двойка”?

Нивото на пренатални маркери (b-hCG, естриол, PAPP, AFP) може да не съответства на стандартните показатели, поради:

  • наличието на хромозомна мутация в плода;
  • патология на мозъка и гръбначния мозък;
  • застрашен аборт;
  • вътрематочно забавяне на развитието на плода;
  • нарушения на фетално-плацентарния кръвен поток;
  • развитие на тежка токсикоза;
  • приемайки Утрожестан или Дюфастон;
  • многоплодна бременност.

Какви параметри се вземат предвид при оценката на резултатите от “генетичната двойка”?

  • Възраст и етническа принадлежност на жените;
  • Наличието на лоши навици (пушене);
  • Бременност и раждане в историята;
  • Телесно тегло на бременната;
  • Наличие на соматични заболявания;
  • Нарушаване на метаболитните процеси (диабет, затлъстяване).

Как да тълкуваме резултатите от "генетичната двойка"?

Резултатите от проучването варират в зависимост от продължителността на бременността. Единицата за измерване - MoM, показва степента на отклонение на този анализ от нормата. По правило МОМ по време на цялата бременност варира от 0,5 до 2. Отклонението от средната стойност в една или друга посока може да показва висок риск от развитие на хромозомни заболявания.

Каква е праговата стойност при провеждане на двойно изпитване?

Резултатите от биохимичния скрининг се получават чрез прилагане на специални програми, предназначени да определят най-надеждните стойности. Граничната стойност за "генетичната двойка" е 1: 250, т.е. означава, че вероятността да имаш бебе с генетични нарушения съответства на 1 случай за 250 раждания. Колкото по-малък е броят в знаменателя (например 1: 150 или 1:30), толкова по-голям е рискът от наличие на генетична патология.

Трябва да се помни, че пренаталният скрининг е един от методите за определяне на риска от хромозомни аномалии. Независимо от резултатите от “генетичната двойка”, окончателната диагноза може да се направи само след допълнителни проучвания на състоянието на плода.

Защо и по кое време да се направи генетичен кръвен тест по време на бременност - показанията за изследването + оценка на резултатите

По време на генетичния анализ генетиците изучават гени, които са отговорни за предаването на наследствени данни от родители на дете. Те изчисляват вероятния изход от зачеването, определят доминантните признаци на плода, както и възможните заболявания с дефекти в развитието.

Идеалният вариант се счита за обжалване на генетиката в етапа на планиране на бременността.

Какво показва генетичният анализ по време на бременност?

Извършва се анализ на генетиката по време на бременност, за да можете да намерите информацията:

  • дали бъдещите родители имат генетична съвместимост;
  • рискът от наследствено предразположение на бебето към определени заболявания;
  • дали майката и детето имат инфекциозни патогени;
  • генетичен паспорт на лицето, където се намира комбинираният ДНК анализ, отразяващ информация за уникалността на дадено лице.

Тези данни ще помогнат за предотвратяване на нарушения със здравето на бебето.

Специално внимание трябва да се обърне на генетичното изследване по време на пропуснат аборт. Понякога поради вродена тромбофилия се случват многобройни спонтанни аборти. Повтарящите се случаи на неразвиващо се ембрионално яйце при жена е причина да се изпрати материал за определяне на кариотипа с хромозомния набор от ембриона. Специалистът може да изследва съдържанието на бременна IL-4: когато плодът умира, нивото на цитокините се намалява.

Защо и за колко време да вземем анализа

След появата на хромозомна мутация, структурата на ДНК молекулата се променя, образува се плод с тежки аномалии. За да се предотврати патология, лекарите препоръчват да се планира бременност с генетични тестове, които показват почти 100% точност при потвърждаване на феталните нарушения в развитието.

За оценка на вътрематочното развитие, специалистите провеждат ултразвукова диагностика и биохимичен тест. Те не представляват заплаха за здравето или живота на бебето. Първият ултразвук на бременна жена се провежда в период от 10-14 седмици, а вторият - 20-24 седмици. Лекарят открива дори незначителни дефекти на трохите. За 10-13 и 16-20 седмици бъдещите майки преминават генетична двойка: така нареченият кръвен тест за hCG и PAPP-A.

Ако след прилагане на тези методи, специалист идентифицира патология на развитието, се предписват инвазивни тестове.

Те се извършват в следните периоди на бременност:

  1. Биопсия на хориона: за период от 10-12 седмици.
  2. Амниоцентеза: 15-18 седмици.
  3. Плацентоцентеза: 16-20 седмици.
  4. Cordocentesis: в края на 18 седмици.

Показания за анализ

Извършването на генетичен тест е необходимо, ако бременната жена е включена в рисковата група:

  • бъдещата майка е на възраст над 35 години;
  • бъдещата майка вече имаше деца с вродени аномалии или аномалии;
  • при предишна бременност жената е имала опасна инфекция;
  • наличието на продължително алкохолно или наркомания преди началото на оплождането;
  • случаи на спонтанен аборт или мъртво раждане.

Група с висок риск

Има определена категория жени, на които е показана задължителна консултация по генетика:

  1. Бременната майка не е навършила 18 години или надхвърля 35 години.
  2. Наличието на наследствени заболявания.
  3. Жени, които са родили дете с аномалии в развитието.
  4. Да имаш в миналото или в момента някаква зависимост - алкохолна, наркотична, тютюнева.
  5. Двойки, страдащи от опасни инфекции - ХИВ, хепатит, бременни жени, които са имали рубеола, варицела, херпес в началните етапи на бременността.
  6. Бъдеща майка, която е взела лекарства, които са нежелани за употреба по време на раждане.
  7. Получена е доза радиация в началото на бременността поради преминаването на флуорография или рентгеново изследване.
  8. Жените се занимават с екстремни спортове в младостта си.
  9. Бъдещи майки, които са взели висока доза UV радиация.

Понякога жената не знае за какво се е случило зачатие, е изложена на неблагоприятни фактори. Следователно рискът от попадане в рисковата група се появява при много бременни жени.

Подготвителни мерки

Как да се подготвим? Преди да дарите кръв, опитайте се да не ядете сутрин или да преминете теста след 5 часа след хранене.

За да се подготви за ултразвуково сканиране на корема 30 минути преди теста, изпийте половин литър обикновена вода, за да запълни пикочния мехур. За 1-2 дни следвайте диета. Избягвайте употребата на продукти, които предизвикват ферментация: зеле, грозде, черен хляб, газирани напитки. Ако имате нужда от вагинален преглед, вземете душ предварително и изпразнете пикочния мехур преди процедурата.

Как се правят генетични анализи - изследователски методи

Генетикът проучва подробно генеалогията на бъдещите родители, оценява риска от наследствени заболявания. Специалистът взема предвид професионалната сфера, условията на околната среда, въздействието на лекарствата, взети малко преди посещението на лекар.

Лекарят провежда изследване на кариотипа, който е необходим на бременната майка с обременена история. Тя дава възможност за анализ на качествения и количествен хромозомен състав на жената. Ако родителите са близки роднини на кръвта или е настъпил спонтанен аборт, е необходимо да се въведе HLA.

Генетикът провежда неинвазивни методи за диагностициране на вродени малформации на плода - ултразвук и тестове за биохимични маркери.

Последните включват:

  • определяне съдържанието на hCG;
  • кръвен тест за PAPP-A.

Американската компания патентова още един тест. На 9-та седмица бъдещата майка дава венозна кръв, която съдържа наследствена информация - ДНК на детето. Експертите преброяват броя на хромозомите, а при наличие на патология се идентифицират редица синдроми - Down, Edwards, Patau, Turner, Angelman.

Ако неинвазивните изследвания разкрият аномалии, специалистът провежда инвазивно изследване. С тяхна помощ се взема материал, кариотипът на бебето се определя с голяма точност, за да се изключи наследствена патология - синдром на Даун, Едуард.

Тези методи включват:

  1. Биопсия на хориона. Лекарят извършва пункция на предната коремна стена и след това взема клетките на образуващата плацента.
  2. Амниоцентезата. Провежда се пункция на околоплодната течност, оценяват се нейният цвят, прозрачност, клетъчен и биохимичен състав, обем и хормонални нива. Процедурата се счита за най-безопасната от инвазивни диагностични методи, но отнема много време, за да се получи заключение. Изследването разкрива аномалии, които се появяват по време на бременността, оценява нивото на развитие на плода.
  3. Cordocentesis. Проучването се състои от пункция на пъпната връв с кръвта на детето Методът е точен и резултатите стават известни след няколко дни.
  4. Platsentotsentez. Анализ на плацентарни клетки.

В резултат на проведените тестове специалистът прави генетична прогноза за родителите. Въз основа на това е възможно да се предвиди вероятността от вродени патологии при бебето, наследствени заболявания. Лекарят разработва препоръки, за да помогне за планирането на нормална бременност, и ако зачеването вече е настъпило, определя дали да го спаси.

Оценка на резултатите

Тестовете за декодиране се извършват от генетик, който, когато бъде открита патология, ще ви разкаже за рисковете от усложнения и как да ги решат.

През първия триместър се провеждат изследвания за диагностициране на синдрома на Даун и Едуард в плода. При ултразвук лекарят изследва дебелината на яката. Когато TSV надвишава 3 mm, съществува огромна заплаха от патология.

Използва се също дефиницията на hCG и бета субединица hCG. По време на нормалната бременност в ранен период на всеки 3 дни до 4 седмици, съдържанието на хормона се повишава до 9 седмици и след това пада. Ако броят на бета-подединицата на hCG е повече от нормата, вероятно е повишена заплаха за развитието на синдрома на Даун, ако тя е по-ниска, синдром на Edwards.

По време на бременността стойностите на PAPP-A трябва да се увеличат. Ако цифрата е под нормалната, съществува риск от развитие на синдрома на Даун или Едуардс. Увеличаването на PAPP-A не се счита от експерти за нарушение: при това съдържание вероятността за заболяване на бебето е не повече от нормална сума.

За да направите изчислението на риска правилно, направете изследване в лабораторията, където се изчислява рискът. Програмата се основава на специфични параметри, индивидуални за конкретна лаборатория, и изготвя заключение в дробна форма. Например, 1: 250, означава, че от 250 бременни жени с еднакви показатели, 1 бебе се ражда със синдрома на Даун, а останалите 249 са здрави. Ако получите положителен резултат, трябва да бъдете повторно изследвани във втория триместър.

Имате ли нужда от генетичен анализ по време на бременност - за и против

Има няколко гледни точки, за да се направи или не генетичен тест. Много гинеколози твърдят, че изследването е необходимо, когато бъдещата майка е изложена на риск. За да се подложите на генетично изследване или не, зависи от бременната жена да реши.

Цените на тестовете са доста високи, затова много родители се опитват да ги спестят. Въпреки това, за тези, които са по-важни да научат за развитието на детето, процентите не са толкова важни. Когато образуват вродена патология или наследяват определени заболявания, двойката ще бъде готова за раждане на бебе с аномалии или ще реши да направи аборт.

Експертите не препоръчват тестване, ако бременна жена се чувства зле, поради токсикоза или вирусна инфекция: резултатите може да са неправилни.

Много впечатляващи жени са силно напрегнати по време на скрининговия процес, което е нежелателно, когато се носят, особено в началото на бременността.

Становище на лекаря относно генетичните анализи:

заключение

Очаквайки раждането на бебе, всички родители мечтаят, че той ще бъде здрав и силен. Но понякога се случва, че детето има генни или хромозомни мутации, които нарушават нормалното развитие на трохите.

Грубите вродени патологии и наследствените заболявания не отговарят на лечението и в много случаи трябва да се прекъсне. За да се предпазите от това, се препоръчва предварително да посетите генетиката и да проведете необходимите изследвания.

Какво е генетичен кръвен тест, как се прави и дешифрира резултатите

Генетичният анализ на кръвта е вид лабораторно изследване, което позволява оценка на човешките хромозоми за идентифициране на патологични състояния. И това изследване се използва за установяване на степента на родство или за превенция.

Видове генетичен анализ

Кога може да бъде предписан генетичен кръвен тест

Тест за бременност

Генетичен анализ на новородени

"Тест за бащинство"

Генетичен анализ като ключов метод за прогнозна медицина

Има ли някакви противопоказания и ограничения?

Дешифриране на резултатите от генетичните изследвания

Колко струва ДНК анализът

Коментари и ревюта

Видове генетичен анализ

В зависимост от целта на изследването се разграничават следните видове генетичен анализ:

ДНК анализ

Анализ на ДНК кръв (дезоксирибонуклеинова киселина) е изследване, което ви позволява да идентифицирате човек, докато изучавате уникална нуклеотидна последователност. Тази „генетична следа” е индивидуална за всеки човек (с изключение на еднояйчни близнаци) и не се променя по време на живота.

Молекулярно-генетичните кръвни тестове позволяват да се определи:

  1. Възможни заболявания. Изследването на биологичния материал върху ДНК позволява да се открият наследствени заболявания във времето. Ако има случаи на психично разстройство или онкология в семейството, този тест определя склонността да се развие подобен проблем за потомците.
  2. Индивидуална непоносимост към лекарства. В случаите, когато има съмнение за свръхчувствителност към определена група лекарства, може да се покаже ДНК анализ.
  3. Степента на родство. Една от най-честите причини за провеждане на изследвания е необходимостта от установяване на семейни връзки между хората.
  4. Фактори на безплодие. В репродуктивните центрове двойките, които изпитват затруднения при зачеването, трябва да получат ДНК тест.
  5. Склонност към развитие на алкохолизъм или наркомания. Такава предразположеност може да бъде установена чрез идентифициране на гените, отговорни за синтеза на ензими за разграждането на алкохолни молекули и други съединения.

кариотипиране

Под кариотипирането се разбира метода на цитогенетичния анализ, благодарение на който е възможно да се изследва хромозомният набор на човек. Подобно проучване се провежда сред двойки, които желаят да имат дете.

Кариотипът е набор от хромозоми на всеки човек, съдържащ пълно описание на знаците на всички негови компоненти, техните:

Човешкият геном съдържа 46 хромозоми, които от своя страна са разделени на 23 двойки.

Автозомална (първа 44) - предназначена да пренася наследствени характеристики:
(цвят на косата, очи, анатомични характеристики).

Последната хромозомна двойка е половата хромозома, с която е възможно да се определи кариотипа:

Основните цели на кариотипирането са:

  1. Определяне на несъответствия в хромозомния набор от съпрузи. Анализът се провежда, за да се предотврати раждането на деца с малформации или други генетични патологии.
  2. Идентифициране на броя и принадлежностите на хромозомите, характеристиките на тяхната структура.
  3. Установяване на причината за безплодието, проявяващо се в промяна в множествеността на хромозомите.

Кога може да бъде предписан генетичен кръвен тест

В допълнение към личната инициатива, лекарят често препоръчва генетичен анализ поради определени фактори.

Сред необходимите медицински показания за изследването са следните:

  • живеещи в екологично неблагоприятни райони;
  • безплодие, което не е установено;
  • възраст 35 години (провежда се дори при двойки, в които поне един съпруг е на възраст над 35 години);
  • неуспешни многократни опити за изкуствено осеменяване;
  • патология в развитието на сперматогенезата без установена причина;
  • хормонални нарушения при жени;
  • наличието на генетични заболявания в рода;
  • постоянен контакт с химикали;
  • бракове между близки роднини;
  • регистрирани случаи на спонтанен аборт, включително преждевременно раждане и мъртво раждане.

Тест за бременност

Навременният ДНК тест разкрива малформациите на бебето преди раждането, ще помогне да се направи генетична карта на детето. Най-често, в този случай, предписват изследването "генетична двойка".

инвазивен

За анализ е необходимо да се вземат биологични материали не само на майката, но и на плода. В същото време, в процеса на изследване, настъпва проникване през коремната кухина на жената. Методът на инвазивна диагностика ви позволява най-накрая да потвърдите предварителната диагноза, но носи определена заплаха за бебето.

Характеристики на анализа:

  1. Тестът може да се извърши още през първия триместър на бременността, за изследване се взима венозна кръв.
  2. Анализът на генетичната двойка включва изследване на специфични протеинови структури (бета-hCG и PPAP-A), които се считат за основни показатели за наличие на генетични патологии.
  3. Назначава се във връзка с ултразвук на матката и анализ на кариотипа на родителите. За изследване на кариотипа се взема кръв от пъпната връв на бебето.
  4. В заключение, лекарят оценява степента и рисковете от развитието на наследствени патологии при дете, предписва лечения и записва данните в генетичната карта.

неинвазивен

Появиха се неинвазивни диагностични техники в отговор на потенциални усложнения и рискове при инвазивен генетичен анализ. Най-популярният метод е NIPT Tranquility.

  1. За да се получи ДНК резултат, е необходимо да се изследва кръвта на майката. От първия месец на бременността, циркулацията на феталните клетки се активира в майчиния организъм. Към края на първия триместър концентрацията им достига граница, която е достатъчна за определяне на генетичния анализ.
  2. Проучването има високо ниво на доверие. Точността на диагностициране на синдрома на Даун е повече от 99,9%.
  3. Тестът не представлява заплаха за развитието на плода или здравето на майката.
  4. Проучването се провежда на 10-12 седмица от бременността.
  5. Резултатите се изготвят в рамките на 15 работни дни.

Генетичен анализ на новородени

С навременната диагностика на патологиите и правилното лечение, много проблеми могат да бъдат решени от раждането.

  1. Кръв се взема за анализ на генетични заболявания. При доносни бебета оградата се прави на 4-тия ден след раждането, а при недоносени бебета - на 7-ми ден.
  2. Ако детето е заподозряно в генетична патология, лекарят предписва допълнително изследване. Типът на диагнозата зависи от естеството на заболяването.
  3. Генетичният анализ на новородените позволява време да се определи наличието на такива патологии като: кистозна фиброза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия и др.
  4. За повече информация или за диагностициране на други заболявания, предпишете ДНК тест. Венозна кръв се използва като биологичен материал.

"Тест за бащинство"

Установяването на връзка не се използва само в областта на медицината, но често е необходимо и за разрешаване на правни спорове. Тъй като родителите предават генетичния си материал на детето, роднините в такъв анализ идентифицират съответстващи области. Високият процент от съвпадения означава по-голяма вероятност за доказване на родство.

За разлика от други генетични тестове, биологичен материал за тестване на бащинство може да се вземе от различни части на тялото. Най-често се използва изстъргване на вътрешността на бузата. Анализът на бащинството е дълъг процес. Но в този случай е по-добре да се доверят на експертите и да се изчака времето, когато резултатите се сравняват многократно.

Точността на установяване на връзка с този метод е повече от 99%.

Указания за събиране на материали за генетичния тест за установяване на бащинство у дома. Видеоклип от канала на Евгени Иванов.

Генетичен анализ като ключов метод за прогнозна медицина

Изследването на генетичния материал ви позволява да идентифицирате възможни заболявания в бъдеще. Това се дължи на факта, че не всички неуспехи на генотипа завършват с една или друга патология. В повечето случаи факторите на околната среда също са важни. Ако направите ДНК тест навреме, можете да избегнете развитието на много нелечими болести.

Тези патологии включват:

  • атеросклероза;
  • захарен диабет;
  • бронхиална астма;
  • хипертония;
  • онкология.

Благодарение на развитието на медицината, в момента има няколко методи, които позволяват да се изследва генетичната информация. Всяка опция се избира в зависимост от възможностите и случая.

  1. Микрочип технология. В процеса на провеждане на диагностиката се използва ДНК чип, създаден по аналогия с електронен чип за изолиране на множество ДНК нишки. Съвременните микрочипове могат да идентифицират милиони различни мутации и да измерват генната експресия. Самата микросхема е направена от стъкло или силикон, върху която се прилага ДНК по време на машинния печат.
  2. Сравнителна геномна хибридизация. Технологията включва анализ на промяната в броя на копията на относителните нива на плоидност в разглеждания материал по отношение на референтната проба, която е референтната.
  3. FISH-технология. Принципът на действие на метода се основава на явлението хибридизация - чрез свързване на ДНК на изследваната проба от пациента с ДНК пробата.
  4. Полимеразна верижна реакция. Техниката предполага бързо увеличаване на концентрацията на изолирана ДНК в човешкия биологичен материал, за да се определи определена патология.

Предсказващата функция на генетичния анализ е да се предвиди развитието на възможни патологии.

Има ли някакви противопоказания и ограничения?

За да се направи генетичен анализ, лекарите не определят значими противопоказания и ограничения. Процедурата е допустима за хора от всяка възраст и бременни жени. Единственият коментар, ако говорим за бъдещи майки, се препоръчва да се проведе инвазивен генетичен тест след 18 седмици.

Преди провеждане на проучване е желателно да се изключи следното:

  • тютюнопушенето;
  • пиене на алкохолни напитки;
  • целува;
  • дъвка.

Как се прави?

Основният биологичен материал за изследване е кръвта. Най-често е необходима венозна кръв.

  1. Преди процедурата пациентът трябва да попълни въпросник. Важно е да се предоставят точни данни, тъй като това може значително да повлияе на резултата от анализа.
  2. След това, пациентът се извършва в офиса, където се взема материалът. По-добре е да се направи кръвен тест на празен стомах, за предпочитане сутрин.
  3. Полученият биологичен материал се поставя в епруветка и се изпраща в лаборатория за изследване.

Дешифриране на резултатите от генетичните изследвания

Тълкуването на резултатите за генетични заболявания трябва да се извършва единствено от генетичен експерт. Само опитен специалист може правилно да направи заключение въз основа на получените данни. Процесът на подготовка и самото декодиране траят от няколко седмици до месец.

Колко струва ДНК анализът

Цената на услугите за генетични изследвания в клиниката ON: